Hemochromatosis (gepigmenteerde sirrose van die lewer, brons diabetes)

- 'n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur 'n verhoogde opname van yster in die ingewande en afsetting van ysterbevattende pigmente in organe en weefsels (hoofsaaklik in die vorm van hemosiderien) met die ontwikkeling van fibrose.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, met aanvullings).

1. Oorerflike (idiopatiese, primêre) hemochromatose.

2. Sekondêre hemochromatose, vorm:

2.1. Na-oortapping (in geval van chroniese anemie, in die behandeling waarvan bloedoortappings lank gebruik word).

2.2. Spysvertering (Afrikaanse Bantoe-hemochromatose as gevolg van oormatige inname van yster met voedsel en water, alkoholiese sirrose van die lewer, waarskynlik Kashin-Beck-siekte, ens.)

2.3. Metabolies (verswakte ystermetabolisme in intermediêre B-talassemie, by pasiënte met sirrose van die lewer met die ontwikkeling of aanwending van 'n portokavale anastomose, met verstopping van die pankreaskanaal, kutane porfirie, ens.).

2.4. Van gemengde oorsprong (groot talassemie, sommige soorte disery-tropoïetiese anemie - ystervaste, siderohrestiese, sideroblastiese).

Tans is die rol van genetiese faktore in die ontwikkeling van idiopatiese hemochromatose bewys. Die voorkoms van die geen van oorerflike hemochromatose (dit is gelokaliseer op die kort arm van chromosoom VI en is nou verwant aan die antigene-streek van die HLA-histokompatibiliteitstelsel) is 0,03-0,07% met 'n frekwensie van heterosigositeit in die Europese bevolking van ongeveer 10%. Die siekte ontwikkel in 3-5 gevalle per 1000 draers van die geen van oorerflike hemochromatose en word deur 'n outosomale resessiewe tipe oorgedra. Daar is 'n verwantskap tussen erflike hemochromatose - 'n aangebore ensiemdefek wat gelei het tot die ophoping van yster in interne organe, en histokompatibiliteitsantigene van die H1A-stelsel - AZ, B7, B14, Ac

By idiopatiese hemochromatose is die primêre funksionele afwyking disregulering van die opname van yster deur die selle van die spysverteringskanaal, wat lei tot 'n onbeperkte opname van yster, gevolg deur 'n oormatige afsetting van die ysterbevattende pigmenthemosiderien in die lewer, pankreas, hart, testes en ander organe (gebrek aan 'absorpsiegrens'). Dit lei tot die dood van funksioneel aktiewe elemente en die ontwikkeling van die sklerotiese proses. Kliniese simptome van sirrose van die lewer, diabetes mellitus, metaboliese kardiomyopatie kom voor.

Die liggaam van 'n gesonde persoon bevat 3-4 g yster, met hemochromatose - 20-60 g. Dit is te wyte aan die feit dat ongeveer 10 mg yster daagliks in hemochromatose opgeneem word, terwyl dit by 'n gesonde volwassene ongeveer 1,5 mg is (maksimum 2 mg ). Oor 'n jaar word daar dus ongeveer 3 g oortollige yster in die liggaam van die pasiënt opgehoop met hemochromatose. Dit is waarom die belangrikste kliniese tekens van hemochromatose ongeveer 7-10 jaar na die aanvang van die siekte verskyn (L. N. Valenkevich, 1986).

Sekondêre hemochromatose ontwikkel meestal met sirrose van die lewer, alkoholmisbruik, gebrekkige proteïenvoeding.

Met lewersirrose neem die sintese van transferrien af, wat yster in die bloed bind en dit na die beenmurg (vir eritropoiesis), na die weefsel (vir die aktiwiteit van weefselrespirasie-ensieme) en na die ysterdepot lewer. Met 'n gebrek aan transferrin vind die ophoping van yster ongebruik vir metabolisme plaas. Daarbenewens word die sintese van ferritien, wat 'n vorm van 'n ysterdepot is, met sirrose van die lewer ontwrig.

Alkoholmisbruik lei tot verhoogde opname van yster in die ingewande, wat bydra tot 'n vinniger aanvang van simptome van oorerflike hemochromatose of lewerskade en die ontwikkeling van 'n sekondêre vorm van die siekte.

Die teenwoordigheid van anastomoses in die portaalstelsel verhoog die afsetting van yster in die lewer.

Met ystervaste (sidero-estestiese) anemie en groot talassemie word die geabsorbeerde yster nie gebruik nie, dit is oortollig en word dit in die lewer, miokardium en ander organe en weefsels neergesit.

Mans word meestal aangetas (verhouding tussen mans en vroue 20: 1), 'n ontwikkelde vorm van die siekte manifesteer op die ouderdom van 40-60 jaar. Die laer frekwensie van die siekte by vroue is te wyte aan die feit dat vroue binne 25-35 jaar yster met menstruele bloed verloor (O.

Die belangrikste kliniese tekens:

1. Velpigmentasie (melasma) word by 52-94% van die pasiënte waargeneem (S. D. Podymova, 1984). Dit word veroorsaak deur die afsetting in die epidermis van ystervrye pigmente (melanien, lipofuscin) en hemosiderien. Die erns van pigmentasie hang af van die duur van die siekte. Die vel het 'n rokerige, brons, grys kleur, wat die meeste opvallend is in oop dele van die liggaam (gesig, hande), in voorheen gepigmenteerde gebiede, in die oksels, in die geslagsgebied.

2. 'n Toename in die lewer word waargeneem by 97% van die pasiënte in die gevorderde stadium van die siekte; die lewer is dig, dikwels pynlik. In die toekoms ontwikkel die kliniese beeld van lewersirrose met ascites, portaal hipertensie, miltmegali.

3. Diabetes mellitus word by 80% van die pasiënte waargeneem, word veroorsaak deur die afsetting van yster in die eilande van Langerhans, gemanifesteer deur dors, poliurie, hiperglykemie, glikosurie. Dit word selde bemoeilik deur acidose en koma.

4. Ander endokriene afwykings - hipogenitalisme (verminderde krag, testikulêre atrofie, die verdwyning van sekondêre seksuele eienskappe, feminisering, by vroue - amenorree, onvrugbaarheid), hipokortisisme (ernstige swakheid, verlaagde bloeddruk, ernstige gewigsverlies).

5. Kardiomyopatie gaan gepaard met 'n toename in die hart, ritmestoornisse, die geleidelike ontwikkeling van hartversaking, bestand teen behandeling met hartsglikosiede. 35% van die pasiënte met hemochromatose sterf aan kongestiewe hartversaking.

6. Die metaboliese wanabsorpsiesindroom word veroorsaak deur disfunksie van die dunderm en pankreas as gevolg van die afsetting van ysterbevattende pigment in hierdie organe.

Die verloop van primêre hemochromatose is lank (15 jaar of langer), met die ontwikkeling van lewersirrose is die lewensverwagting nie

langer as 10 jaar is. Met sekondêre hemochromatose is die lewensverwagting korter.

1. UAC: tekens van bloedarmoede (nie by alle pasiënte nie), verhoogde ESR.

2. OAM: matige proteïnurie, urobilinuria, glukosurie is moontlik; die uitskeiding van yster en urine verhoog tot 10-20 mg per dag (normaal - tot 2 mg / dag).

3. LHC: die serumyster is meer as 37 μmol / L, ferritien in serum is meer as 200 μmol / L, die persentasie transferrinversadiging met yster is meer as 50%, die toename in ALAT, tg-globuliene, timoltoets, verswakte glukosetoleransie of hyperglycaemie.

4. Verlaagde bloedvlakke van 11-ACS, 17-ACS, natrium, chlooried, hidrokortisoon, 'n afname in die daaglikse urienuitskeiding van 17-ACS, 17-KS, 'n afname in die vlak van geslagshormone in bloed en urine.

5. Eksterne punksie: diktaat het 'n hoë ysterinhoud.

6. In biopsie-monsters van die vel - oormatige afsetting van melanien, in biopsie-monsters van die lewer - afsetting van hemosiderien, lipofuscin, 'n afbeelding van mikronodulêre sirrose. Volgens Sartap (1982) neem die ysterinhoud in die lewer tydens primêre hemochromatose byna 40 keer toe in vergelyking met die norm, en met 3-5 keer in die sekondêre hemochromatose.

7. Desferal toets - gebaseer op die vermoë van Desferal om ferritien en hemosiderien yster te bind en uit die liggaam te verwyder. 'N Toets word as positief beskou as meer as 2 mg yster in die urine na die binnespierse inspuiting van 0,5-1 g desferaal per dag uitgeskei word.

1. Skandering van ultraklank en radio-isotoop: vergroting van die lewer, pankreas, diffuse veranderinge in hulle, splenomegalie.

2. FEGDS: met die ontwikkeling van sirrose van die lewer word spatare van die slukderm en maag opgespoor.

3. Echokardiografie: 'n toename in hartgrootte, 'n afname in miokardiale kontraktiele funksie.

4. EKG: diffuse veranderinge in die miokardium (reduksie van die T-golf, 8-T-interval), verlenging van die interval (^ -T, hartafwykings

1. OA van bloed, urine, urienanalise vir glukose, urobilien, bilirubien.

2. LHC: bilirubien, transaminases, totale proteïen- en proteïenfraksies, glukose, kalium, natrium, chloriede, serum-yster, serumferritien, persentasie transferrin-versadiging met yster. Met normale glukemie, 'n glukosetoleransie toets.

3. Ultrasoniese skandering van die lewer, milt, pankreas, niere.

6. Bepaling van die inhoud van geslagshormone in die bloed, hidrokortisoon.

7. Bepaling van daaglikse urinêre uitskeiding 17-OKS, 17-KS.

Pigmentêre sirrose, ook hemochromatose: simptome en beginsels van die behandeling van patologie

Hemochromatosis is in 1889 vir die eerste keer as 'n afsonderlike siekte beskryf. Dit was egter moontlik om die oorsake van die siekte presies vas te stel met die ontwikkeling van mediese genetika.

So 'n taamlik laat klassifikasie is bevorder deur die aard van die siekte en die taamlik beperkte verspreiding daarvan.

Volgens moderne data loop 0,33% van die wêreld se inwoners dus die risiko om hemochromatose te ontwikkel. Wat veroorsaak die siekte en wat is die simptome daarvan?

Hemochromatose - wat is dit?

Hierdie siekte is oorerflik en word gekenmerk deur 'n veelvoud van simptome en 'n hoë risiko vir ernstige komplikasies en gepaardgaande patologieë.

Studies het getoon dat hemochromatose meestal veroorsaak word deur 'n mutasie in die HFE-geen.

As gevolg van geenfout word die meganisme van die opname van yster in die duodenum ontwrig.. Dit lei daartoe dat die liggaam 'n vals boodskap ontvang oor die gebrek aan yster in die liggaam en aktief en in oormatige hoeveelhede 'n spesiale proteïen wat yster bind, sintetiseer.

Dit lei tot oormatige afsetting van hemosiderien (klierpigment) in die interne organe. Saam met 'n toename in proteïensintese vind aktivering van die spysverteringskanaal plaas, wat lei tot oormatige opname van yster uit voedsel in die ingewande.

Dus, selfs met normale voeding, is die hoeveelheid yster in die liggaam baie keer hoër as normaal. Dit lei tot die vernietiging van weefsel van interne organe, probleme met die endokriene stelsel en immuniteit.

Klassifikasie volgens soorte, vorms en stadiums

In die mediese praktyk word die primêre en sekondêre soorte siektes verdeel. In hierdie geval is die primêre, ook oorerflik genoem, die resultaat van 'n genetiese aanleg. Sekondêre hemochromatose is 'n gevolg van die ontwikkeling van afwykings in die werk van ensiemstelsels wat by die kliermetabolisme betrokke is.

Vier vorme van oorerflike (genetiese) siektes is bekend:

• klassieke,
• jong,
• oorerflike HFE-ongeassosieerde spesies,
• outosomaal dominant.

Die eerste tipe word geassosieer met die klassieke resessiewe mutasie van die sesde chromosoomstreek. Hierdie tipe word in die oorgrote meerderheid van gevalle gediagnoseer - meer as 95 persent van die pasiënte ly aan klassieke hemochromatose.

Die jeugdige tipe siekte kom voor as gevolg van 'n mutasie in 'n ander geen, HAMP. Onder die invloed van hierdie verandering word die sintese van hepcidien, die ensiem wat verantwoordelik is vir die afsetting van yster in organe, aansienlik verhoog. Gewoonlik manifesteer die siekte tussen tien en dertig jaar.

Die HFE-ongeassosieerde tipe ontwikkel wanneer die HJV-geen misluk. Hierdie patologie sluit die meganisme van hiperaktivering van transferrin-2 reseptore in. As gevolg hiervan word die produksie van hepcidien versterk. Die verskil met die jeugdige siekte is dat 'n geen in die eerste geval misluk, wat direk verantwoordelik is vir die produksie van die ysterbindende ensiem.

Terwyl in die tweede geval, skep die liggaam 'n toestand wat kenmerkend is van 'n oormaat yster in voedsel, wat lei tot die produksie van die ensiem.

Die vierde tipe oorerflike hemochromatose word geassosieer met 'n wanfunksie van die SLC40A1-geen.

Die siekte manifesteer op ouderdom en hou verband met die verkeerde sintese van ferroportienproteïen, wat verantwoordelik is vir die vervoer van ysterverbindings in selle.

Mutense oorsake en risikofaktore van misverstand

'N Genetiese mutasie in 'n oorerflike tipe siekte is 'n gevolg van die persoon se predisposisie.

Studies toon dat die meerderheid pasiënte wit inwoners van Noord-Amerika en Europa is, met die grootste aantal pasiënte met hemochromatose wat onder immigrante uit Ierland waargeneem is.

Verder is die voorkoms van verskillende soorte mutasies kenmerkend vir verskillende wêrelddele. Mans is 'n paar keer meer gereeld vatbaar as vroue. In laasgenoemde ontwikkel simptome gewoonlik na hormonale veranderinge in die liggaam as gevolg van die menopouse.

Onder geregistreerde pasiënte is vroue 7-10 keer minder as mans. Die redes vir die verandering is nog onduidelik. Slegs die oorerflike aard van die siekte word onbetwisbaar bewys, en die verband tussen die teenwoordigheid van hemochromatose en lewerfibrose word ook opgespoor.

Alhoewel die groei van bindweefsel nie direk verklaar kan word deur die ophoping van yster in die liggaam nie, het tot 70% van die pasiënte met hemochromatose lewerfibrose gehad.

Boonop lei 'n genetiese aanleg nie noodwendig tot die ontwikkeling van die siekte nie.

Daarbenewens is daar 'n sekondêre vorm van hemochromatose, wat waargeneem word by mense met aanvanklik normale genetika. Risikofaktore sluit ook 'n paar patologieë in. Dus oorgedra steatohepatitis (nie-alkoholiese afsetting van vetweefsel), die ontwikkeling van chroniese hepatitis van verskillende etiologieë, sowel as die verstopping van die pankreas, dra by tot die manifestasie van die siekte.

Sommige kwaadaardige neoplasmas kan ook 'n katalisator word vir die ontwikkeling van hemochromatose.

Simptome van hemochromatose by vroue en mans

Diabetes is bang vir hierdie middel, soos vuur!

U hoef net aansoek te doen ...

In die verlede het slegs die ontwikkeling van 'n aantal ernstige simptomatiese manifestasies dit moontlik gemaak om hierdie siekte te diagnoseer.

'N Pasiënt met oormatige ophoping van yster voel chroniese moegheid, swakheid.

Hierdie simptoom is kenmerkend van 75% van die pasiënte met hematochromatose. Die velpigmentasie word verbeter, en hierdie proses hou nie verband met die produksie van melanien nie. Die vel word donkerder as gevolg van die ophoping van ysterverbindings daar. Verdonkering word by meer as 70% van die pasiënte waargeneem.

Die negatiewe effek van opgehoopte yster op immuunselle lei tot 'n verswakking van die immuniteit. Daarom neem die pasiënt se vatbaarheid vir infeksies met die verloop van die siekte toe - van redelik ernstig tot banaal en onskadelik in normale toestande.

Ongeveer die helfte van die pasiënte ly aan gewrigspatologieë, wat tot uitdrukking kom in die voorkoms van pyn.

Daar is ook 'n agteruitgang in hul mobiliteit. Hierdie simptoom kom voor omdat 'n oormaat ysterverbindings lei tot katalise van kalsiumafsettings in die gewrigte.

Aritmieë en die ontwikkeling van hartversaking is ook moontlik. 'N Negatiewe effek op die pankreas lei tot diabetes. Oormatige yster veroorsaak disfunksie van die sweetklier. In baie seldsame gevalle word hoofpyn waargeneem.

Die ontwikkeling van die siekte lei tot onmag by mans. 'N Afname in seksuele funksie dui op tekens van vergiftiging van die liggaam met ysterverbindingsprodukte. By vroue is swaar bloeding moontlik tydens regulering.

'N Belangrike simptoom is 'n vergrote lewer, sowel as taamlike erge buikpyn, en dit is nie moontlik om sistemies te identifiseer nie.

Die teenwoordigheid van verskeie simptome dui op die behoefte aan akkurate laboratoriumdiagnose van die siekte.

'N Teken van die siekte is 'n hoë hemoglobieninhoud in die bloed, met 'n gelyktydige lae inhoud daarvan in rooibloedselle. Yster-transferrienvlakke onder 50% word as 'n laboratoriumteken van hemochromatose beskou.

Die teenwoordigheid van komplekse heterosigote of homosigotiese mutasies van 'n sekere soort in die HFE-geen met kliniese bewyse van 'n oormatige opeenhoping van yster, dui op die ontwikkeling van hemochromatose.

'N Beduidende toename in die lewer met 'n hoë digtheid van sy weefsel is ook 'n teken van die siekte. Daarbenewens word by hemochromatose 'n verkleuring van die lewerweefsel waargeneem.

Hoe manifesteer dit by 'n kind?

Vroeë hemochromatose het 'n aantal kenmerke - van die mutasies wat dit veroorsaak het tot die ooreenstemmende chromosoomstreke tot die kenmerkende kliniese beeld en manifestasies.

In die eerste plek is die simptome van die siekte op 'n vroeë ouderdom polimorf.

Kinders word gekenmerk deur die ontwikkeling van simptome wat dui op portaal hipertensie. Ontwikkel 'n skending van voedselvertering, 'n gelyktydige toename in die milt en lewer.

Met die ontwikkeling van patologie begin swaar en weerstandig teen genesende effekte ascites - vetterig wat in die abdominale gebied vorm. Die ontwikkeling van spatare van die slukderm is kenmerkend.

Die verloop van die siekte is ernstig, en die voorspelling van behandeling is byna altyd ongunstig. In bykans alle gevalle veroorsaak die siekte 'n ernstige vorm van lewerversaking.

Watter toetse en diagnostiese metodes help om patologie te identifiseer?

Om die siekte te identifiseer, word verskillende laboratorium diagnostiese metodes gebruik.

Aanvanklik word bloedmonsters gedoen om die vlak van hemoglobien in rooibloedselle en plasma te bestudeer.

'N Evaluering van ystermetabolisme word ook uitgevoer.

Die uitstel toets help om die diagnose te bevestig. Hiervoor word 'n kliermedikasie toegedien en na vyf uur word 'n urienmonster geneem. Daarbenewens word CT en MRI van die interne organe uitgevoer om hul patologiese veranderinge te bepaal - 'n toename in grootte, pigmentasie en 'n verandering in weefselstruktuur.

Met molekulêre genetiese skandering kan u die teenwoordigheid van 'n beskadigde deel van die chromosoom bepaal. Hierdie studie, wat onder familielede van die pasiënt gedoen is, stel ons ook in staat om die moontlikheid van die voorkoms van die siekte te beoordeel nog voor die begin van die kliniese manifestasies wat die pasiënt versteur.

Behandelingsbeginsels

Die belangrikste behandelingsmetodes is die normalisering van die lesings van die ysterinhoud in die liggaam en die voorkoming van skade aan interne organe en stelsels. Ongelukkig weet moderne medisyne nie hoe om die geenapparaat te normaliseer nie.

'N Algemene metode van behandeling is bloedvergassing. Met die aanvanklike terapie word 500 mg bloed weekliks verwyder. Nadat die ysterinhoud-indikators genormaliseer is, skakel hulle oor na onderhoudsterapie, wanneer bloedmonsters een keer elke drie maande plaasvind.

Intraveneuse toediening van ysterbindende middels word ook beoefen. Met chelators kan u dus oortollige stowwe met urine of ontlasting verwyder. 'N Kort periode van aksie is egter nodig om gereeld onderhuidse inspuiting van medisyne met behulp van spesiale pompe te benodig.

Laboratoriummonitering word een keer elke drie maande uitgevoer. Dit sluit in die telling van die ysterinhoud, sowel as die diagnosering van tekens van bloedarmoede en ander gevolge van die siekte.

Moontlike komplikasies en prognose

Met vroeë diagnose kan die siekte effektief beheer word.

Die duur en lewensgehalte van pasiënte wat prakties gereelde sorg ontvang, verskil nie van dié van gesonde mense nie.

Boonop lei die ontydige behandeling tot ernstige komplikasies. Dit sluit in die ontwikkeling van sirrose en lewerversaking, diabetes, skade aan are tot bloeding.

Daar is 'n hoë risiko vir die ontwikkeling van kardiomyopatie en lewerkanker. Intussenstroominfeksies word ook waargeneem.

Hemochromatose

Definisie. Hemochromatosis is 'n siekte wat gepaard gaan met 'n oormatige ophoping van yster in die selle van verskillende organe met skade en die funksie van hierdie organe.

ICD-10: E83.1 - Skending van ystermetabolisme.

Etiologie. Daar is primêre idiopatiese hemochromatose en sekondêre verworwe simptomatiese hemochromatose.

Primêre hemochromatose is 'n aangebore outosomale resessiewe siekte wat veroorsaak word deur 'n defek in 'n geen op die kort arm van chromosoom VI.

Sekondêre hemochromatose kan ontstaan ​​as daar 'n oormatige inname van yster in die liggaam is, wat die ingewande met gereelde oortappings van rooibloedselle omseil. Dikwels kom voor wanneer yster nie deur die hematopoiëtiese stelsel opgeneem word by pasiënte met siderochrestiese anemie, thalassemie nie. Die oorsaak daarvan is misbruik van medisyne wat yster bevat, vitamien C. Alkoholiese drankies verhoog die ophoping van yster in die liggaam. Die helfte van pasiënte met simptomatiese hemochromatose is alkoholiste.

Patogenese. By gesonde mense word oortollige yster in die bloed in 'n onoplosbare vorm in die vorm van hemosiderien neergesit. In die beenmurg is makrofage wat hemosiderienkorrels bevat (sideroblaste). Met die gebrek aan absorpsie of oortollige inname van yster in die liggaam, neem die aantal sideroblaste in die beenmurg skerp toe. Hierdie toestand word hemosiderose genoem. Dit is omkeerbaar, nie gepaard met skade aan interne organe nie.

Met verdere oortollige inname in die liggaam, begin yster op ongewone plekke neergelê word - in die lewer, hart, pankreas, dermwand, ens. Hierdie toestand word hemochromatose genoem. Dit gaan gepaard met ernstige skendings van die struktuur en funksie van die organe wat yster afsit. Die patologiese opeenhoping van yster is 'n etiologiese faktor by ernstige siektes soos sirrose, diabetes mellitus, beperkende kardiomyopatie.

Die belangrikste skakel in die patogenese van aangebore idiopatiese hemochromatose is 'n geneties bepaalde defek in die ensiemstelsels wat die opname van yster in die ingewande reguleer. By sulke pasiënte, met 'n normale inname van yster en voedsel, word die absorpsie daarvan in die ingewande verhoog - tot 10 mg per dag in plaas van 1,5 mg normaal. Die gebruik en verwydering van yster uit die liggaam word nie verander nie. Die totale ysterinhoud in die liggaam van pasiënte met IG bereik 20-60 g, terwyl dit by gesonde mense nie 3-4 g is nie.

Die kliniese beeld. Mans is meer gereeld siek. Die aanvang van die siekte is geleidelik. Kenmerkende simptome verskyn 1-3 jaar na die voorkoms van morfologiese veranderinge in die interne organe. In die vroeë stadium van die siekte word ernstige swakheid, moegheid, gewigsverlies, droogheid en atrofiese veranderinge in die vel, haarverlies en seksuele disfunksie by mans en vroue waargeneem.

Die kliniese manifestasie van die siekte kom in die meeste gevalle voor op die ouderdom van 40-60 jaar. Dit word gemanifesteer deur die klassieke triade:

Pigmentasie van die vel en slymvliese.

Pigmentasie word by die meeste pasiënte waargeneem. Die erns daarvan hang af van die duur van die siekte. Die vel het 'n bronsint. Pigmentasie word meer uitgesproke in die oop dele van die liggaam, in die oksels, in die geslagsgebied.

'N Toename in die lewer word by byna alle pasiënte met hemochromatose waargeneem. Die lewer is dig, glad, met 'n puntige voorrand, soms pynlik op die palpasie. Splenomegalie en 'lewertekens' is relatief skaars. In die terminale stadium oorheers die simptome van gedecompenseerde sirrose van die lewer - lewerselversaking, portale hipertensie, ascites, hipoproteïnemiese edeem.

Die afsetting van yster in die pankreas in die selle van die eilande van Langerhans lei tot insulienafhanklike diabetes mellitus, gemanifesteer deur poliurie, dors. Komplikasies van diabetes in die vorm van asidose, koma is skaars.

Die meeste pasiënte het hartskade - sekondêre beperkende kardiomyopatie. Objektief word dit gemanifesteer deur kardiomegalie, 'n verskeidenheid ritm- en geleidingsversteurings, en geleidelik ontwikkel hartversaking. Die doodsoorsaak van elke derde pasiënt met hemochromatose is dekompensasie van hartversaking.

Malabsorpsiesindroom kan ontwikkel - diarree met verswakte opname van proteïene, koolhidrate, vette in die ingewande. Dit is gebaseer op die verminderde funksie van die dermwand en pankreas wat verband hou met die afsetting van hemosiderien in die selle van hierdie organe.

Artrropatie kom gereeld voor met die nederlaag van klein gewrigte van die hande, heupe, knieë. In die helfte van die gevalle is dit 'n pseudogout - afsetting in die sinoviale membrane van kalsiumpyrofosfaat.

1/3 pasiënte het tekens van poliglandulêre endokriene ontoereikendheid: pituïtêre, pituïtêre, byniere, skildklier, testikulêre atrofie by mans, amenoree by vroue.

Diagnose. Volledige bloedtelling: kan normaal wees. In geïsoleerde gevalle word tekens van bloedarmoede, verhoogde ESR opgemerk.

Biochemiese ontleding van bloed: 'n toename in die inhoud van serum yster, ferritien, transferrinversadiging met yster, hiperglikemie, 'n toename in die aktiwiteit van ALT, AST. Hipoproteïnemie kan voorkom (met die dekompensasie van sirrose).

Urinale analise: glukosurie, matige proteïenurie, verhoogde ysteruitskeiding.

Desferale toets: na intramuskulêre toediening van 0,5-1 g desferale met urine word meer as 2 mg yster per dag vrygestel.

Eksterne punksie: in die beenmurg is 'n groot aantal sideroblaste - makrofage wat insluit insluitende hemosiderien.

Velbiopsie: die epidermis word verdun, in die epiteel 'n groot hoeveelheid pigmentmelatonien, hemosiderien.

Lewerbiopsie: morfologiese tekens van hepatitis, mikronodulêre sirrose. In die vroeë stadiums, met behulp van die Perls-reaksie, word ysterneerslae in die vorm van ferritien en hemosiderien in die periportale sones, in Kupffer-selle, in die latere stadiums - in die epiteelselle van die galbuise, in veselagtige septa opgespoor.

EKG: diffuse veranderinge in die miokardium hoofsaaklik van die linkerventrikel, 'n verskeidenheid ritmes en geleidingsversteurings.

Echokardiografie: uitbreiding van die holtes van alle hartkamers, inbreuk op diastoliese funksie (beperkende kardiomyopatie), vermindering van uitwerpingsfraksie, beroerte en hartuitset.

Ultraklankondersoek: tekens van sirrose, portaal hipertensie, diffuse veranderinge in die struktuur van die pankreas, niere.

Differensiële diagnose. In die eerste plek is dit nodig om hemochromatose van hemosiderose te onderskei. In 'n histologiese ondersoek van lewepunktate is die kenmerkende verskil tussen sekondêre hemosiderose en hemochromatose die behoud van die normale lobulêre struktuur van die parenchiem. Met hemochromatose vind 'n histologiese beeld van chroniese hepatitis en / of sirrose plaas.

Alkoholiese sirrose van die lewer kan simptome hê soos soortgelyk aan idiopatiese hemochromatose: impotensie, velpigmentasie, haarverlies, diabetes, kardiopatie. Die meeste mense met alkoholisme toon ysterneerslag in die lewer (sekondêre hemosiderose). Mallory-liggame, 'n gekondenseerde gladde endoplasmiese retikulum, word egter opgespoor in lewerbiopsie-monsters met alkoholiese sirrose, wat nie met hemochromatose gebeur nie. By baie alkoholiste kan lewerskade egter toegeskryf word aan die vorming van sekondêre hemochromatose.

Algemene bloedtoets.

Biochemiese ontleding van bloed: yster, ferritien, ysterversadiging van transferrien, suiker, bilirubien, totale proteïen, AST, ALT.

Urinalise met bepaling van ysteruitskeiding.

Uitsteltoets vir verhoogde afskeiding van yster in urine.