MODY - 'n spesiale soort diabetes
Die gewone verdeling van diabetes in twee soorte raak geleidelik verouderd. Dokters ontdek ander vorme van die siekte met behulp van nuwe navorsingsmetodes, bestudeer nie-standaardgevalle en verkry 'n nuwe klassifikasie. In die besonder word 'n spesifieke vorm van kindersiekte vandag dikwels genoem - MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Volgens statistieke kom dit by 5% van alle diabete voor. Med AboutMe het verstaan hoe om die diagnose te identifiseer en watter behandeling nodig sou wees.
MODY - tipe diabetes by kinders
Die term MODY verskyn in 1975 toe Amerikaanse dokters gevalle van 'n spesifieke diabetesverloop by kinders beskryf. Daar word geglo dat die eerste soort siekte in die kinderjare en tienerjare manifesteer - 'n taamlike aggressiewe vorm, gekenmerk deur 'n geleidelike uitwissing van die funksies van die pankreas. Die beta-selle wat insulien by hierdie pasiënte produseer, word redelik vinnig beskadig, en die pasiënt benodig lewenslange hormoonvervangingsterapie - daaglikse inspuitings van insulien.
Volgens sommige dokters was die simptome van diabetes egter nie so duidelik nie, en die siekte self het stadig gevorder of glad nie gevorder nie. Op sy loop herinner die siekte meer aan die tipe 2-diabetes mellitus, wat nie met pankreasskade geassosieer word nie en na 35-40 jaar voorkom. Vandaar die naam van die nuwe tipe - volwassenesoort-diabetes by jong mense (Maturity Onset Diabetes of the Young). Terselfdertyd het dokters oor die jare van die studie van die siekte egter 'n ooreenkoms geopenbaar tussen MODY en die eerste soort siekte. Daarmee word pankreasselle ook beskadig, en dit is die mislukking van die orgaan self wat lei tot die ontwikkeling van simptome. Endokrinoloë onderskei vandag 13 soorte MODY, die algemeenste (50-70% van alle gevalle van diagnose) is tipe 3, sowel as die 2de en 1ste soorte. Die res is uiters skaars en word min bestudeer.
Oorsake van pankreasskade
MODY is 'n oorerflike aangebore patologie wat verband hou met geenmutasie. Sulke diabetes manifesteer slegs by kinders as hul familielede ook aan een van die vorme van hierdie siekte ly. Daarom is die versameling van 'n familiegeskiedenis 'n belangrike deel van die diagnose in gevalle van vermoede van hierdie soort siekte. Eintlik is dit oorerflikheid wat die belangrikste is by die bepaling van die siekte, want die term MODY kombineer 'n aantal mutasies in verskillende gene wat verantwoordelik is vir die behoorlike werking van die pankreas.
Patologieë beïnvloed die werking van beta-selle en lei geleidelik daartoe dat hulle nie genoeg insulien kan produseer nie. Hierdie hormoon is verantwoordelik vir die aflewering van suiker in liggaamsweefsel, so as dit nie in die bloed ontbreek nie, neem glukosevlakke toe. Terselfdertyd, anders as ernstige tipe 1-diabetes mellitus, waarin absolute insuliengebrek maklik ontwikkel, is daar nog steeds 'n sekere hoeveelheid hormoon by MODY. Dit is waarom dit ondanks die feit dat die siekte aangebore is en van kleins af ontwikkel, dit meestal opgespoor word in die tienerjare wanneer die simptome toeneem.
Byna die helfte van die gevalle van MODY word tydens swangerskap by jong vroue gediagnoseer. Eerstens word swangerskapsdiabetes gediagnoseer, maar gewoonlik moet die simptome daarvan verdwyn nadat die baba gebore is. As hiperglykemie voortduur, is die waarskynlikheid van MODY baie groot.
Tekens van diabetes MODY
Dit is moeilik om MODY-diabetes te identifiseer volgens simptome in die kinderjare. Soos reeds genoem, verloop dit in 'n ligte vorm, en 'n ontwikkelende siekte kan sigbaar word vir 'n lang tyd deur ernstige kwale.
Die algemeenste vorm van die siekte, MODY van die 3de soort, kan meestal reeds binne 20-30 jaar merkbaar manifesteer, maar daarna sal dit vorder. Tekens van diabetes met MODY is kenmerkend van enige vorm van hiperglikemie wat veroorsaak word deur 'n gebrek aan insulien, onder meer:
- Konstante dors.
- 'N Sterk gevoel van honger.
- Polyuria (verhoogde urine, gereelde urinering).
- Moegheid, slaperigheid.
- Gemoed swaai.
- Gewig verloor.
- Hoë bloeddruk.
- Slegte wonde genees.
Daar word gevind dat die pasiënt suiker in die urine het (glikosurie), en die bloedsamestelling verander ook - die hoeveelheid ketoonliggame (ketoasidose) neem toe. Sommige diabete kla oor slapeloosheid, koorsloos koors en selfs krampe.
Algemene toetse en ander diagnostiek vir MODY
Aan die begin van die diagnose moet die pasiënt algemene toetse ondergaan vir die opsporing van suikersiekte, veral die vlak van suiker en insulien in die bloed. Sulke ondersoeke bepaal nie net hiperglikemie nie, maar toon ook aan wat verband hou. As die hoeveelheid insulien teen die agtergrond van hoë suiker ook buitensporig is, dan praat ons van tipe 2-diabetes met ernstige insulienweerstandigheid, en MODY is heeltemal uitgesluit.
'N Laer vlak van insulien dui op die gebrek aan pankreas, in hierdie geval kan MODY by die pasiënt vermoed word. Maar die finale diagnose word eers na genetiese navorsing gemaak, aangesien hierdie diabetes by kinders van oorerflike genetiese aard is. In werklikheid toon alle ander toetse en ondersoeke slegs die erns van die verloop van die siekte, sowel as moontlike komplikasies wat voortspruit uit die agtergrond van hiperglikemie, ensovoorts.
Genetiese navorsing is 'n taamlik ingewikkelde, lang en duur diagnostiese metode. Daarom word dit uitgevoer, uitgesluit ander moontlike soorte diabetes. 'N Pasiënt kan byvoorbeeld toetse vir teenliggaampies teen insulien en beta-selle aanbeveel, waarvan die teenwoordigheid die outo-immuun aard van die siekte aandui. As die analise positief is, word MODY uitgesluit.
Behandeling vir diabetes tipe MODY
Aangesien MODY verwys na die soorte diabetes waarin beta-selle ly en die produksie van insulien afneem, behels die behandeling inspuitings van hierdie hormoon. Sonder sodanige terapie neem die simptome geleidelik toe, en ernstige komplikasies kan ontwikkel teen die agtergrond van hiperglikemie. Onder hulle is:
- Hartsinfarkt.
- Netvliesbeskadiging, verminderde visie.
- Skade aan die niere, insluitend 'n hartaanval van die nier.
- Neuropatie van die ledemate (verlies van sensitiwiteit, risiko vir diabetiese voet).
Daarom is die aanstelling van insulien in sommige gevalle die enigste moontlike effektiewe behandeling. MODY is egter steeds nie van toepassing op ernstige vorme van diabetes nie, daarom kan terapie in sekere stadiums sonder inspuiting plaasvind. Die pasiënt word suikerverlagende medisyne voorgeskryf, wat die belangrikste is in die behandeling van tipe 2-siektes.
Om 'n stabiele toestand te handhaaf en tekens van diabetes uit te skakel, moet pasiënte met MODY die reëls van 'n gesonde leefstyl volg. Die sleutel hiervoor is 'n lae-koolhidraatdieet. Produkte met 'n hoë glukemiese indeks, waarvan die verbruik tot 'n skerp toename in bloedsuiker lei, moet heeltemal van die dieet uitgesluit word. Tydens normale pankreasfunksie is sulke spuite in glukose relatief maklik om te dra, maar met 'n lae insulienproduksie kan onbehoorlike voeding lei tot aanvalle van ernstige hiperglikemie. Daarom, met MODY, is voedsel en drankies met suiker (nageregte, soet water, ens.), Witrys, witbrood en soet muffin, noedels (behalwe vir durumkoring) en ander soortgelyke produkte onaanvaarbaar.