Wat is MODY-diabetes? Dit is 'n oorerflike vorm van diabetes wat verband hou met die patologie van insulienproduksie en 'n verswakte glukose-metabolisme in die liggaam op 'n jong ouderdom (tot 25 jaar). Die siekte het 'n E11.8-kode vir ICD-10.

Tans word die term MODY-diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) in endokrinologie gebruik om monogene jeugdiabetes te definieer - Monogene diabetes by die jeug - oorgeërfde afwykings in die afskeiding van pankreashormooninsulien, wat tussen 10 en 40 jaar oud kan voorkom.

Epidemiologie

Volgens die WGO is 1-2% van jong pasiënte wat nie van insulien afhanklik is nie tipe 2-diabetes het eintlik jeugdige monogene diabetes. Volgens rowwe ramings ly 70 tot 110 mense per miljoen aan MODY-diabetes wêreldwyd.

Volgens statistieke van die American Diabetes Association, in die VSA, is MODY-diabetes verantwoordelik vir tot 5% van alle gediagnoseerde gevalle van diabetes.

Britse endokrinoloë skat die voorkoms van monogene diabetes by jong mense op 2% van die totale aantal diabete in die land (dit wil sê ongeveer 40 duisend pasiënte). Kenners neem egter kennis dat hierdie gegewens nie akkuraat is nie en dat meer as 80% van die MODY-gevalle tans meer algemeen gediagnoseer word. In een van die verslae van die Britse diagnostiese toetssentrum, verskyn 'n syfer - 68-108 gevalle per miljoen. Die mees algemene diabetes onder Britte is MODY 3 (52% van die gevalle) en MODY 2 (32%).

Studies in Duitsland het gelei tot die gevolgtrekking dat tot 5% van die bespeurde gevalle van tipe 2-diabetes mellitus waarskynlik fenotipes van MODY-diabetes is, en by pasiënte onder die ouderdom van 15 is dit 2,4%.

Volgens sommige verslae word 'n beduidend hoër voorkoms van MODY-diabetes by pasiënte in Asiatiese lande waargeneem.

Volgens kliniese statistieke word MODY-diabetes 1, 2 en 3 meestal gediagnoseer, en variëteite soos MODY 8 (of diabetes-pankreas eksokriene disfunksiesindroom), MODY 9,10, 11, 13 en 14 is uiters skaars.

, , , , , , , ,

Oorsake van MODY-diabetes

In studies is die belangrikste oorsake van MODY-diabetes geïdentifiseer, en dit is 'n geneties-oorsaakte skending van die insulien-afskeidende funksie van beta-endokriene selle in die pankreas, wat in pankreas-eilandjies (Langerhans-eilande) gekonsentreer is. Patologie word geërf deur 'n outosomale dominante beginsel, dit wil sê in die teenwoordigheid van 'n mutante allel by een van die ouers. Die belangrikste risikofaktore vir MODY-diabetes is 'n geskiedenis van gesinsdiabetes in twee of meer generasies. Dit verhoog die waarskynlikheid dat 'n genetiese afwyking aan 'n kind oorgedra kan word - ongeag liggaamsgewig, lewenstyl, etnisiteit, ens.

Vir elke tipe MODY-diabetes is spesifieke patologiese veranderinge geïdentifiseer, insluitend verskillende aminosuursubstitusies wat die kliniese tekens van die siekte en die ouderdom van die manifestasie daarvan beïnvloed. En afhangend van in watter geen die oorgeërfde mutasies voorgekom het, word fenotipes of soorte MODY-diabetes onderskei. Tot op datum is mutasies in dertien verskillende gene geïdentifiseer: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Die oorsake van MODY-diabetes1 is dus mutasies van die HNF4A-geen (kernfaktor van 4-alfa-hepatosietlewerselle). En MODY 2-diabetes ontwikkel as gevolg van 'n abnormaliteit van die glukokinase-enzymgen (GCK), wat nodig is vir die omskakeling van glukose na glikogeen. Die HNF4A-geen reguleer die hoeveelheid insulien wat deur die pankreas geproduseer word in reaksie op bloedglukose. By pasiënte met hierdie tipe monogene diabetes (wat sigbaar is vanaf die neonatale periode tot 16-18 jaar), kan die bloedglukosevlak verhoog tot 6-8 mmol / l, aangesien die sensitiwiteit van pankreas beta-selle vir glukose verminder word.

, , , ,

Die patogenese van diabetes MODY 3 word geassosieer met 'n mutasie in die homeobox-geen HNF1A, wat die kernfaktor 1-alfa-hepatosiete kodeer. Diabetes manifesteer in adolessensie, toon 'n lae nierdrempel vir glukose (glukosurie), maar bloedsuikervlakke styg met ouderdom.

Diabetes MODY 4 kom voor wanneer 'n mutasie van die IPF1-geen (wat die faktor-promotor van insulien 1 in die pankreas kodeer) gepaard gaan met belangrike funksionele afwykings in die werk van hierdie liggaam. Diabetes MODY 5 kom voor met 'n mutasie van die HNF1B-geen (hepatositiese kernfaktor 1-beta), MODY 6 met 'n mutasie van die geen vir neurogene differensiasie faktor 1 (Neurod1), MODY 7 met die KLF11-geen (wat die vlakke van insulienuitdrukking in pankreas beta-selle reguleer).

, , , , , ,

Simptome van MODY Diabetes

Die kliniese simptome van MODY-diabetes hang af van die genetiese subtipe. Sommige vorme van die siekte - byvoorbeeld MODY 1 - word gemanifesteer deur 'n tipiese beeld van hiperglikemie: poliurie (verhoogde urinering), polydipsie (verhoogde dors) en laboratoriumbevestigde indikatore van hoë bloedsuiker.

As gevolg van die gebrek aan insulien in MODY 1-diabetes, is 'n progressiewe vorm moontlik, belaai met koolhidraatverongeluktheid van selle - diabetiese ketoasidose, waarin daar 'n wanbalans in die pH-balans is en 'n toename in die suurheid van bloed en interstitiële vloeistowwe, 'n algemene metaboliese afwyking met 'n bedreiging van koma.

Terselfdertyd kan monogene jeugdiabetes in baie gevalle asimptomaties wees - soos met die fenotipes MODY 2 en MODY 3 - en word toevallig gediagnoseer as 'n effens verhoogde glukosevlak waargeneem word as die toets om 'n ander rede geneem word.

Dus, die verloop van diabetes MODY 2 gaan gepaard met 'n matige toename in bloedglukosevlakke (hoogstens 8 mmol / l) in die afwesigheid van ander tekens.

En met diabetes MODY 3, verskyn die eerste tekens in die vorm van verswakte koolhidraatmetabolisme en hiperglikemie tydens adolessente tydens puberteit of 'n bietjie later. Daarbenewens is die neiging tot glukosurie met 'n heeltemal normale vlak van suiker in die bloed gemonitor, en nefropatie kan ontwikkel voordat diabetes opgespoor word. Met die ouderdom word die funksionering van beta-selle in die pankreas en weerstand teen lewerinsuliener sigbaar, en endogene insulien is in 'n sekere stadium by pasiënte nodig.

Simptome van MODY-diabetes 4 kan op enige ouderdom voorkom (meer gereeld na 18 jaar tot ouderdom) en word uitgedruk in ernstige hiperglikemie, pankreasinsufficiëntie (gedeeltelike agenese), sowel as wanabsorpsiesindroom (met gewigsverlies, dehidrasie, anemie, diarree, spierswakheid, krampe, ens.).

Onder die mees kenmerkende kliniese manifestasies van MODY 5-diabetes (by pasiënte ouer as 10 jaar), beklemtoon kenners die teenwoordigheid van sistiese formasies in die niere, hoë vlakke van uriensuur in die bloed, lewerdisfunksie en anatomiese afwykings van die geslagsdele.

Komplikasies en gevolge

Die meeste fenotipes van MODY-diabetes - behalwe vir die MODY 2-variëteit - kan dieselfde korttermyn- en chroniese gevolge en komplikasies met tipe 1 en 2-diabetes mellitus veroorsaak:

ketoasidose en diabetiese koma,
retinale skade met bloeding en netvliesafskeiding wat lei tot blindheid,
diabetiese angiopatie (broosheid van bloedvate, neiging om dit te blokkeer),
verlies aan sensasie in die ledemate (polyneuropatie),
diabetiese voet
verswakte nierfunksie,
trofiese velswere en onderhuidse sagte weefsel swak genees,
hoë risiko om kardiovaskulêre patologieë te ontwikkel.

, , , , , , , ,

Diagnose van MODY-diabetes

Die diagnose van MODY-diabetes word tot dusver gekompliseer deurdat 'n akkurate diagnose slegs op grond van genetiese toetsing gemaak kan word. 'N Gesinsgeskiedenis van diabetes kan 'n indirekte teken wees dat hierdie tipe diabetes 'n spesifieke pasiënt aantas.

bloedtoets vir suiker (gegee op 'n leë maag),
OTTG-toets vir glukosetoleransie (na glukose-lading),
bloedtoets vir HbA1c (glikosileerde hemoglobien) en C-peptied,
'n bloedtoets vir outo-teenliggaampies teen insulienproduserende beta-selle,
urinalise vir suiker,
urinalise vir mikroalbumien, amilase, asetoon,
ontleding van ontlasting vir trypsien.

Diagnose van MODY kan instrumentele diagnose benodig - 'n ultraklank van die pankreas.

, , ,

Behandeling vir MODY-diabetes

Alle vorme van monogene jeugdiabetes is lewenslange siektes, en die behandeling van MODY-diabetes is daarop gemik om die bloedsuikervlakke so na as moontlik aan die gang te hou.

In beginsel kan die terapeutiese effek van diabetes MODY 2 beperk word deur veranderinge in die dieet, lees meer - Tipe 2 diabetes dieetDit is ook effektiewe fisioterapeutiese behandeling, wat bestaan uit gedoseerde fisieke aktiwiteit. Dit help daartoe om fisiologies aanvaarbare vlakke van glukose en cholesterol in die bloed te handhaaf, wat op sy beurt die risiko van komplikasies verminder, en dit help ook om weefsels met suurstof te versadig en oortollige kalorieë te verbrand (in die teenwoordigheid van vetsug).

Sommige vordering met die behandeling van MODY-diabetes (variëteite MODY 1, MODY 3 en MODY 4) is die vervanging van insulieninspuitings deur orale hipoglisemiese middels gebaseer op sulfonylureum. Alhoewel met diabetes, MODY 1, MODY 5, MODY 6, ens., Kan insulienterapie nie vermy word nie.

Afgeleides van sulfonylureas - Glyclazide (ander handelsname - Diamicron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid), Glibenclamide (Antibet, Gilemal, Glibamide, Glucobene), Glycvidon (Glurenorm), Glimepiride (Amaril, Glemex-glyme, Glyz-Gmez pankreas en bevorder insulienafskeiding. By die behandeling van MODY-diabetes bly hierdie middels 'n eerste lyn hipoglykemiese middel.

Byvoorbeeld, die middel Glyclazide (in tablette van 80 mg), skryf endokrinoloë een tablet twee keer per dag voor. Die voorkoms van 'n allergie vir die middel word nie uitgesluit nie. Onder die kontraindikasies word aangedui: akute infeksies, ernstige lewer- en / of nierversaking, ouderdom onder 18 jaar, swangerskap en laktasie.

Dimethylbiguanide - die aktiewe bestanddeel van die middel Metformin (ander handelsname - Metformin hydrochloride, Metospanin, Formmetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - belemmer die vorming van glukose en verminder glukogeenopslag in die lewer. Metformien word na etes geneem - een tablet (0,5-0,85 g) twee keer per dag.

Hierdie middel is teenaangedui teen aansteeklike siektes, lewer- en nierpatologieë, akute hartversaking, sowel as kinders jonger as 15 jaar en swanger vroue. Die gebruik van dimetielbiguanied kan naarheid, braking, diarree, buikpyn veroorsaak, en by langdurige gebruik is daar 'n bedreiging van megaloblastiese bloedarmoede.

Die hipoglykemiese middel Pioglitazone (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazone, Amalvia) behoort tot die klas glitazone en help om die insulienweerstandigheid te verminder. Een keer per dag aan een tablet (15-30 mg) toegeken. Die lys van kontraindikasies vir hierdie middel bevat: tipe 1 diabetes mellitus, ernstige hartversaking, swangerskap en laktasie. Pioglitazone word nie aanbeveel vir pasiënte onder 18 jaar nie. En onder die newe-effekte is daar hipo-glukemie, bloedarmoede, hoofpyn en spierpyn, swelling, verhoogde bilirubien en 'n afname in kalsium opgemerk.

Mody diabetes mellitus: simptome en behandeling

'N Endokrinoloog kan diabetes diagnoseer en die soort bepaal, gegewe die vlak van moderne medisyne, sonder veel oefening en ervaring. Die uitsondering is 'n vorm van die siekte soos modi-diabetes.

Selfs diegene wat nie 'n professionele geneesheer is nie en nie elke dag siektes van die endokriene stelsel ondervind nie, is dit bekend dat daar twee soorte diabetes mellitus is:

Insulienafhanklike - tipe 1-diabetes,
Nie-insulienafhanklike tipe 2-diabetes.

Kenmerke waardeur die eerste soort siekte herken word: dit kom voor in adolessensie of jeug, terwyl insulien onmiddellik en nou deur die res van die lewe benodig word.

Die pasiënt kan nie sonder hom en sonder lug en water nie. En dit alles omdat die selle van die pankreas, wat verantwoordelik is vir die produksie van hierdie hormoon, geleidelik hul funksies verloor en sterf. Ongelukkig het wetenskaplikes nog nie 'n manier gevind om hulle te regenereer nie.

Tipe 2-diabetes ontwikkel dikwels by ouer mense. Dit is heel moontlik om jare lank by hom te woon sonder om insulien te spuit. Maar onderworpe aan 'n streng dieet en gereelde oefening. Suikerverlagende medisyne word voorgeskryf as 'n ondersteunende middel, maar dit is nie altyd nodig nie.

Die siekte kan vergoed word. Hoe suksesvol dit is, hang slegs af van die begeerte en wilskrag van die pasiënt self, van die algemene gesondheidstoestand op die tydstip waarop die diagnose gemaak is, ouderdom en lewenstyl.

Die dokter maak slegs afsprake, maar hoeveel hulle gerespekteer word, kan hy nie beheer nie, aangesien die behandeling onafhanklik tuis uitgevoer word.

Die ontwikkeling van so 'n vorm van die siekte soos 'n matige diabetes verloop ietwat anders. Wat is dit, hoe om dit te herken, wat is die kenmerke en die bedreiging - hieronder.

Nie-standaard simptome en kenmerke

Mody-diabetes is 'n baie spesiale vorm van patologie. Die simptome en verloop daarvan val nie onder die standaarde wat kenmerkend is van diabetes van die eerste of tweede tipe nie.

Byvoorbeeld: modieuse diabetes beteken dat die bloedglukosekonsentrasie by 'n klein kind, sonder enige duidelike rede, tot 8,0 mmol / l styg, die verskynsel herhaaldelik waargeneem word, maar niks anders gebeur nie? Daar is geen ander tekens van diabetes opgemerk nie.

Hoe kan u die feit verduidelik dat die eerste fase van diabetes 1 by sommige kinders 'n paar jaar kan duur? Of is dit 'n verskynsel wanneer adolessente wat met tipe 1-diabetes mellitus gediagnoseer is, nie jare lank die dosis insulien hoef te verhoog nie, selfs al monitor hulle nie hul bloedsuiker veral nie?

Met ander woorde, insulienafhanklike tipe 1-diabetes by jong pasiënte en kinders is dikwels asimptomaties en nie swaar nie, amper soos tipe 2-diabetes by ouer pasiënte. In hierdie gevalle kan 'n mens 'n verskeidenheid van die siektes, soos modi, vermoed.

Tussen 5 en 7 persent van alle gevalle van suikersiekte kom voor in die sogenaamde modieuse diabetes. Maar dit is slegs amptelike statistieke.

Kenners meen dat hierdie vorm van diabetes in werklikheid baie meer gereeld voorkom. Maar dit bly onvaste vanweë die kompleksiteit van die diagnose. Wat is modieuse diabetes?

Wat is 'n siekte van hierdie tipe?

Maturity Onset Diabetes of the Young - dit is hoe die Engelse afkorting staan. Wat in vertaling volwasse tipe diabetes by jong mense beteken. Amerikaanse wetenskaplikes het hierdie term vir die eerste keer bekendgestel om 'n atipiese, effens progressiewe vorm van diabetes by jong pasiënte met 'n oorerflike geneigdheid te definieer.

Die siekte ontwikkel teen die agtergrond van 'n geenmutasie, en gevolglik is daar 'n skending van die funksies van die eilandapparaat van die pankreas. Veranderings op genetiese vlak kom meestal voor in adolessensie, jeug en selfs kinderjare. Maar om 'n siekte te diagnoseer, meer presies, is dit slegs moontlik volgens die metode van molekulêre genetiese navorsing.

Om gediagnoseer te word met modieuse diabetes, moet mutasie in sekere gene bevestig word. Tot dusver is 8 gene geïdentifiseer wat kan muteer, wat die ontwikkeling van hierdie soort siekte in verskillende vorme veroorsaak. Almal van hulle verskil in simptome en die kliniese voorkoms, onderskeidelik, het verskillende taktieke in die behandeling nodig.

In watter gevalle kan hierdie soort siekte vermoed word

Dus, wat is die simptome en aanwysers wat aandui dat hierdie besondere seldsame en moeilik diagnoseerde tipe diabetes plaasvind? Die kliniese prentjie kan baie ooreenstem met die ontwikkeling en verloop van tipe 1-diabetes. Maar parallel word sulke tekens ook opgemerk:

'N Baie lang (ten minste een jaar) remissie van die siekte, terwyl periodes van ontbinding glad nie waargeneem word nie. In die geneeskunde word hierdie verskynsel ook die 'wittebrood' genoem.
Met die manifestasie is daar geen ketoasidose nie.
Selle wat insulien produseer, behou hul funksie, soos blyk uit die normale vlak van C-peptied in die bloed.
Met 'n minimale toediening van insulien word baie goeie kompensasie waargeneem.
Aanwysers van geslikte hemoglobien is nie meer as 8% nie.
Daar is geen verband met die HLA-stelsel nie.
Teenliggaampies teen beta-selle en insulien word nie opgespoor nie.

Belangrik: die diagnose kan slegs gemaak word as die pasiënt naasbestaandes het wat ook gediagnoseer is met diabetes mellitus, 'honger' hiperglykemie by die grens, swangerskapsdiabetes (tydens swangerskap) of 'n verswakte glukosetoleransie van die selle.

Daar is rede om vermoedelike diabetes te vermoed in gevalle waar die diagnose van tipe 2-diabetes mellitus bevestig is op die ouderdom van minder as 25 jaar, en sonder simptome van vetsug.

Ouers moet veral versigtig wees as hul kinders twee jaar of langer simptome hiervan het:

Honger-hiperglukemie (hoogstens 8,5 mmol / l), maar sonder ander kenmerkende gepaardgaande verskynsels - gewigsverlies, polydipsie, poliurie,
Verminderde koolhidraat verdraagsaamheid.

In sulke gevalle het pasiënte in die algemeen geen spesiale klagtes nie. Die probleem is dat, as u 'n oomblik mis, 'n verskeidenheid komplikasies kan ontstaan en diabetes mellitus in 'n ontbinding kan word. Dan sal dit moeilik wees om die verloop van die siekte te beheer.

Daarom is gereelde navorsing nodig, en begin met die geringste verandering in die kliniese beeld en die manifestasie van nuwe simptome met die verlaging van bloedsuiker.

Inligting: daar word opgemerk dat so 'n ongewone soort diabetes by vroue meer gereeld voorkom as by mans. Dit gaan in die reël in 'n meer ernstige vorm voort. Daar is geen wetenskaplik bevestigde verklarings vir hierdie verskynsel nie.

Verskeie modi-diabetes

Afhangend van watter gene gemuteer is, is daar 6 verskillende vorme van die siekte. Almal gaan op verskillende maniere voort. Hulle word onderskeidelik Mody-1, Mody-2, ens. Genoem. Die mildste vorm is Modi-2-diabetes.

Die vas van hiperglykemie is in hierdie geval selde hoër as 8,0%; progressie, sowel as die ontwikkeling van ketoasidose, is nie reg nie. Ander kenmerkende manifestasies van diabetes word nie waargeneem nie. Daar word vasgestel dat hierdie vorm die algemeenste is onder die bevolking van Frankryk en Spanje.

Vergoedingsstatus by pasiënte word gehandhaaf met 'n geringe dosis insulien, wat bykans nooit nodig is om te verhoog nie.

In die noordelike lande van Europa - Engeland, Holland, Duitsland - is Mobi-3 meer algemeen. Hierdie variant van die verloop van die siekte word as die algemeenste beskou. Dit ontwikkel op 'n latere ouderdom, gewoonlik na 10 jaar, maar terselfdertyd vinnig, dikwels met ernstige komplikasies.

So 'n patologie soos Modi-1 is uiters skaars. Van alle gevalle van diabetes van hierdie vorm, is Modi-1 slegs 1%. Die verloop van die siekte is ernstig. Die variant van die siekte Modi-4 ontwikkel by jongmense na die ouderdom van 17 jaar. Modi-5 herinner aan die ligte verloop en 'n gebrek aan vordering van die tweede opsie. Maar dit word dikwels bemoeilik deur 'n siekte soos diabetiese nefropatie.

Behandelingsmetodes

Aangesien hierdie vorm van pankreaspatologie nie aktief vorder nie, is die behandelingstaktieke dieselfde as by tipe 2-diabetes mellitus. In die beginfase is die volgende maatreëls voldoende om die toestand van die pasiënt te beheer:

'N Gebalanseerde, streng dieet
Voldoende oefening.

Terselfdertyd is in die praktyk bevestig dat dit korrek gekies is en gereeld oefeninge doen wat uitstekende resultate lewer en bydra tot 'n vinnige, goeie vergoeding.

Die volgende benaderings en tegnieke word ook gebruik:

Asemhalingsoefeninge, joga.
Eet kos wat help om suiker te verminder.
Resepte van tradisionele medisyne.

Watter metode ook al gekies word, moet dit altyd met die behandelende dokter ooreengekom word. As diëte en volksresepte nie voldoende is nie, skakel dit oor na suikerverlagende voedsel en insulienterapie. Gewoonlik word dit nodig tydens puberteit, wanneer die hormonale agtergrond dramaties verander.