Die meganisme van ketonuria.

By 'n gesonde persoon word koolhidrate, lipiede en sommige proteïene tot koolstofdioksied en water geoksideer. In sommige patologiese toestande, veral met diabetes, neem die produksie van insulien af. In die lewer word glikogeenreserwes verminder, baie liggaamsweefsel is in energie honger. Onder hierdie toestande word die prosesse van oksidasie van proteïene en lipiede in die lewer geaktiveer, maar 'n gebrek aan glikogeen lei tot die onvolledige oksidasie en ophoping daarvan in die bloed van ongeoksideerde produkte van lipied- en proteïenmetabolisme - ketoonliggame. As gevolg van die ophoping van ketonliggame in die bloed (ketonemie), skuif die pH van die bloed na die suurkant. Hierdie toestand word asidose genoem. Die urine van so 'n pasiënt het 'n skerp suurreaksie en ruik asetoon.

Hongersnood, die gebruik van hoofsaaklik proteïen- en vetterige voedsel, die uitsluiting van koolhidrate uit die dieet lei tot verhoogde vorming van ketoonliggame en die uitskeiding daarvan in die urine.

Op 'n vroeë ouderdom kom ketonuria meer voor as by volwassenes en het geen kliniese belang nie. Hierdie verskynsel is van belang vir die pediater met 'asetonemiese braking' wat verband hou met foute in die dieet.

Ketonuria in die postoperatiewe periode is te wyte aan proteïenafbreking as gevolg van chirurgiese trauma.

By volwassenes kom ketonurie voor in ernstige vorme van suikersiekte en is van groot diagnostiese waarde. By kinders kan dit met verskillende siektes wees as gevolg van die uitvoerbaarheid van koolhidraatmetabolisme. Daarom is daar selfs geringe foute in die dieet, veral in die teenwoordigheid van akute infeksie, senuweeagtige opgewondenheid, oorwerk, ens. kan lei tot ketose. Ketonuria in die vroeë kinderjare kan waargeneem word met toksikose, langdurige spysverteringstelsel, dysenterie en ander siektes. By pasgeborenes word 'n toename in urienketone byna altyd veroorsaak deur wanvoeding. Ketonuria, waargeneem by aansteeklike siektes - skarlakenkoors, griep, tuberkulose meningitis en bedwelming, is 'n sekondêre teken, kortstondig en het nie 'n groot diagnostiese waarde nie.

Ketonuria vir diabetes ontwikkel as gevolg van verhoogde ketogenese en verswakte ketolise. Verhoogde ketogenese lei tot verhoogde mobilisering van vette uit vetweefsel, 'n afname in die vorming van oksalasetaat in die Krebs-siklus, en 'n afname in die biosintese van vetsure. By ernstige diabetes, gepaardgaande met skade aan die nierweefsel ('n plek vir die afbreek van ketone), vind 'n bykomende skending van ketolise plaas.

Die afwesigheid van glukosurie in die teenwoordigheid van ketonurie sluit diabetes uit.

Normaalweg word ketoonliggame gevorm in 'n klein hoeveelheid uit die finale produk van koolhidraat- en lipiedmetabolisme - asetiel-CoA (C₂-liggame) deur acetoacetyl-CoA en word amper heeltemal geneutraliseer.

By diabetes mellitus neem die mobilisering van lipiede toe met die vorming van 'n groot hoeveelheid asetiel CoA (C₂-body). terselfdertyd, as gevolg van 'n skending van die koolhidraatmetabolisme, 'n afname in die vorming van oksalasetaat waarmee₂-liggame is in die Krebs-siklus opgeneem en verbrand tot koolstofdioksied en water. Die omgekeerde biosintese van C word ook geblokkeer as gevolg van verhoogde lipiedafbraak.₂liggaam in vetsure. Dus versamel 'n groot hoeveelheid C₂-een, wat lei tot die produksie van 'n groot hoeveelheid CoA, en dus asetoon, asetoasynzuur en beta-hidroksi-smeersuur, wat in die urine uitgeskei word.

Ketone liggame

Dit is intermediêre vervalprodukte wat tydens lewerfunksie gevorm word. Gewoonlik stel metabolisme ketonliggame bloot aan verdere agteruitgang.

Die liggaam se glukosereservate word in liggaamsvet aangetref, en daarom is ketonurie 'n sterk tekort aan koolhidrate. Ketonliggame is 'n uitstekende energievoorsiener. Hierin lê selfs vetsure agter. Daarom, as die brein of hart nie fosforsure bevat nie, produseer die liggaam onmiddellik ketonliggame in 'n versnelde tempo.

Wat is die redes?

Ketonuria is die urieninhoud van ketoonliggame bo normaal.

In 'n gesonde menslike liggaam is metabolisme goed gebalanseerd. Wat kan ketonurie veroorsaak?

• Die oorheersing van proteïene en vet in die dieet. Weens 'n afname in koolhidrate in voedsel, het selle geen voeding nie. Teen hierdie agtergrond ontwikkel ketonuria. Dit is die reaksie van die liggaam op 'n wanbalans in die dieet.

• Dieet en misbruik van hongersnood kan die voorkoms van ketoonliggame in die urine veroorsaak. Foute in die seleksie van diëte lei tot 'n vinnige afbraak van vette, terwyl die aantal ensieme toeneem. Ketonuria is ook die voorkoms van asetoon in die bloed. As 'n persoon langer as ses dae honger ly, neem die inhoud van ketoonliggame in die menslike liggaam gewoonlik hoër as normaal.
• Narkose vir chirurgie.
• Diabetes mellitus. In hierdie geval verskyn ketonuria van tyd tot tyd. Ketonliggame alleen is nie die oorsaak van die siekte nie. By diabetes mellitus word 'n ekstra kursus koolhidrate en insulien voorgeskryf.
• Dehidrasie. Dit kom voor wanneer die liggaam oorverhit word of 'n komplikasie van diabetes is.
• Lewersiekte of ernstige aansteeklike siektes (bv. Dysenterie).
• Die ontwikkeling van gewasse in die spysverteringskanaal.
• Versteurings in die pankreas.
• Vergiftiging deur alkohol of deur chemiese verbindings soos fosfor, lood.
• Skade aan die sentrale senuweestelsel, senuweeagtige opgewondenheid.

Onthou dat die reuk van asetoon asemhaal of urineer 'n teken is om 'n dokter te besoek. Dit is ook 'n rede om lewenstyl en voedingsbalans te verander.

Aandag aan kinders

Die kliniek word gereeld geraadpleeg as die kind braak, die reuk van asetoon het. Of so 'n reuk verskyn in die urine. En hoewel dit 'n teken van ketonurie is, is dit nie noodwendig 'n simptoom van 'n ernstige siekte nie.

Dikwels word alles verklaar deur 'n onvolmaakte metaboliese stelsel. Die oorsaak van ketonuria by kinders is 'n toestand waarin 'n beduidende hoeveelheid energie bestee word. Dit kom gewoonlik voor wanneer:

• emosionele omwenteling
• verhoogde fisieke inspanning,
• ongebalanseerde dieet
• 'n verkoue

Die feit is dat die liggaam van die kind nie 'n groot hoeveelheid glikogeen het nie, dus vind aktiewe afbraak van vette plaas en word tekens van ketonurie waargeneem.

Swangerskap

Vir nege maande van swangerskap moet vroue gereeld urine-toetse doen. Dit is nodig om nie die geringste afwyking van die norm in die liggaam gedurende die hele swangerskap te mis nie. Inderdaad, alle organe het 'n groot las. Wat beteken dit dat ketoonliggame in urine voorkom?

Gewoonlik is hul klein inhoud die norm. Die eenvoudigste analise sal die vinnige toets slaag. U moet die toetsstrook in die urine laat sak.

'N Negatiewe toets word tydens normale swangerskap as normaal beskou, of die aantal ketone is minimaal. As die toetswaarde 15 tot 160 mg / dl is, is dit kommerwekkend.

Tydens swangerskap is ketonuria 'n onrusbarende simptoom. Dit kom voor met vroeë toksikose. Vergiftiging van die liggaam, en dus die fetus met asetoon, bemoeilik die swangerskap.

As 'n swanger vrou 'n ernstige hormonale mislukking het, loop sy die risiko.

'N Toename in die vlak van ketone in die urine van 'n pasgebore kind is as gevolg van onvoldoende voedings- of voedingsfoute.

Simptome van Ketonuria

As die vlak van ketone in die liggaam aansienlik toegeneem het, sal ketonuria sigbaar word:

• uitputtende slaperigheid
• reuk van asetoon uit die mond,
• urien asetoon reuk
• ontleding toon 'n hoë vlak van witbloedselle in die bloed,
• 'n biochemiese bloedtoets toon 'n lae glukose-inhoud,

As ketonuria 'n sprong in die bloed van asetoon uitlok, kan 'n asetoonkrisis voorkom.

'N Beduidende toename in suurheid in selle kan interne organe ernstig beskadig. In hierdie geval word 'n beskermende reaksie geloods - braking.

Simptome van ketonuria by kinders:

• klagtes van buikpyn
• hoofpyn klagtes
• die kind is moeg, lomerig,
• klagtes van naarheid
• braking,
• verhoog die temperatuur tot 39 ° C,
• weiering van voedsel
• ruik soos asetoon
• vergrote lewer

Kan ketonurie opgespoor word?

Slegs chemiese analise kan 'n toename in die vlak van ketoonliggame in die liggaam opspoor. Die laboratorium sal onmiddellik die norm bepaal van die ketoonliggame wat daarin bevat.

In moderne medisyne word ketonuria opgespoor:

• Lange toets,
• Regstoets
• Voorbeeld Lestrade,
• gewysigde monster van Rothera,
• vinnige toetse

Vinnige toetse is natuurlik die algemeenste. Hul werking is gebaseer op 'n chemiese reaksie waarvan die resultaat byna onmiddellik sigbaar is. 'N Mens hoef net die toetsstrook in die urine te plaas of op 'n toetsbord te laat val. In die geval van 'n positiewe reaksie word die toetse pers. Met die helderheid van die kleur kan u volgens 'n spesiale kleurskaal beoordeel hoeveel die norm van ketoonliggame oorskry word.

Internasionale klassifikasie van siektes

Die Internasionale Statistiese Klassifikasie van Siektes en Verwante Gesondheidsprobleme (ICD) is 'n verwysingsgids waardeur materiale internasionaal vergelyk kan word. Met die hulp daarvan word verskillende metodologiese benaderings gekombineer. Siektestatistieke word opgehoop en geklassifiseer. Die IBC word elke tien jaar deur 'n kommissie van die Wêreldgesondheidsorganisasie hersien. Om die hele massa opgehoopte resultate uit die oogpunt van statistiek te klassifiseer en te ontleed, word dit in alfanumeriese kodes vertaal. In sulke werk word die ontwikkelde ICD gebruik. Vandag stem dit ooreen met die ICD-10. Dit bevat 22 klasse (afdelings).

Volgens die ICD-gids het ketonuria die kode R82.4.

Ketonuria-voorkoming en dieet

Vir die voorkoming van ketonuria is dit nodig:

• eet reg
• 'n gesonde leefstyl lei:

- soveel as moontlik in die vars lug,

- matige oefening

- Moenie aan chroniese siektes begin nie.

In 'n chroniese siekte soos diabetes konsulteer 'n dokter stelselmatig. Van tyd tot tyd is dit nodig om 'n uitdruklike toets af te lê.

'N Positiewe reaksie dui op patologie in die liggaam. Let op die sein! Dringende beroep op die kliniek sal die liggaam vinnig na normaal terugkeer. Sonder om af te sien van die dieet wat deur die dokter voorgeskryf is, kan u herstel herstel.

Ketonuria dieetbeginsels:

• moenie kos eet wat proteïene en vet bevat nie,
• gereelde inname van koolhidrate
• drink meer water en koeldrankoplossings (met diabetes - insulien).

Die spyskaart moet die volgende insluit: gekookte beesvleis en konyn, 'n verskeidenheid groentesop, lae-vet vis. Nuttige graan sonder botter, groente en vrugte. Dit word aanbeveel om meer sappe, vrugtedrankies, kompote te drink.

Sluit uit die spyskaart uit:

• vetterige vleis
• pittige geurmiddels
• soet,
• sitrusvrugte
• piesangs,
• sampioene,
• kitskos.

Fokus op behandeling

Ketonuria moet nie as 'n afsonderlike siekte behandel word nie. Sy is net 'n gevolg. Dit is nodig om die oorsake wat dit veroorsaak het, uit te sluit. Eerstens word 'n volledige eksamen vereis. Die akkuraatheid van die diagnose en die vasstelling van die oorsaak van ketonuria waarborg suksesvolle behandeling.

Dokters gee 'n paar wenke:

• As u oorgewig is, moet u vasdae van tyd tot tyd reël.
• As die ontleding 'n toename in urienketone toon, koop toetse om dit tuis te gebruik.

• Urien moet hoogstens vier uur voor aflewering vir ontleding versamel word.
• Die kind kan elke 10-15 minute in klein porsies met alkaliese drankies gedrink word. Enterosgel met geaktiveerde houtskool help om die spysverteringskanaal skoon te maak.
• Met opkomende braking is dit nuttig om 'n breuk te drink. Bel 'n ambulans.

Hoe om ketonuria te behandel, is daar wenke in volksgeneeskunde.

1. Drink gereeld minerale water, droëvrugte kompote, glukoseoplossing. Een eetlepel in tien minute.
2. Sit 'n enema by die huis. Water eers by kamertemperatuur, later warm, waarin 'n teelepel koeldrank bygevoeg word.
3. Neem 'n drankie: los 2 eetlepels in 1 liter water op. heuning, gooi die sap van een suurlemoen oor. Drink 1 eetlepel. elke 15 minute.
4. Resep vir koeldrankoplossing: los 1 teelepel soda in 250 ml water op. Drink 1 teelepel. elke 10 minute.
5. Neem afkooksels van kalmerende kruie.
6. Eet bietjie vir bietjie om die uitskakeling van gifstowwe uit die liggaam te bespoedig. Dit is beter om slegs klappers te eet.

Behandeling hang af van die individuele kenmerke van die liggaam. Dit moet streng deur die behandelende geneesheer beheer word.

76. Cholesterol. Maniere van binnekom, gebruik en uitskeiding van die liggaam. Serumcholesterol. Cholesterolbiosintese, sy stadiums. Regulering van sintese.

Cholesterol is 'n steroïed wat spesifiek vir diereorganismes is. Dit word in baie menslike weefsels gesintetiseer, maar die belangrikste plek van sintese is die lewer. Meer as 50% van die cholesterol word in die lewer gesintetiseer, 15-20% in die dunderm, die res in die vel, bynierskors en in die kelk. Sowat 1 g cholesterol word per dag in die liggaam gesintetiseer, 300-500 mg word met voedsel ingeneem (Fig. 8-65). Cholesterol verrig baie funksies: dit vorm deel van alle selmembrane en beïnvloed hul eienskappe, dien as aanvanklike substraat in die sintese van galsure en steroïedhormone. Voorgangers in die metaboliese weg van cholesterolintese word ook ubikinoon, 'n komponent van die respiratoriese ketting en dolichol, wat betrokke is by die sintese van glikoproteïene. As gevolg van die hidroksielgroep, kan cholesterol esters met vetsure vorm. Veretherde cholesterol oorheers veral in die bloed en word in klein hoeveelhede gestoor in sommige soorte selle wat dit as 'n substraat gebruik vir die sintese van ander stowwe. Cholesterol en sy esters is hidrofobiese molekules, dus word dit slegs deur bloed vervoer as deel van verskillende soorte medisyne. Die uitruil van cholesterol is uiters kompleks - slegs vir die sintese daarvan is ongeveer 100 opeenvolgende reaksies nodig. In totaal is ongeveer 300 verskillende proteïene betrokke by cholesterolmetabolisme. Versteurings van cholesterolmetabolisme lei tot een van die algemeenste siektes - aterosklerose. Sterftes weens die gevolge van aterosklerose (miokardiale infarksie, beroerte) lei tot die algemene struktuur van sterftes. Aterosklerose is 'n "poligene siekte", d.w.s. baie faktore is betrokke by die ontwikkeling daarvan, waarvan die belangrikste oorerflik is. Die ophoping van cholesterol in die liggaam lei tot die ontwikkeling van 'n ander algemene siekte - galsteensiekte.

A. Sintese van cholesterol en die regulering daarvan

Cholesterol sintese reaksies vind plaas in die sitosol van selle. Dit is een van die langste metaboliese weë in die menslike liggaam.

Fenielketonurie

fenielketonurie - 'n oorerflike oortreding van aminosuurmetabolisme as gevolg van 'n gebrek aan lewerensieme betrokke by die metabolisme van fenielalanien tot tyrosien. Die vroeë tekens van fenielketonurie is braking, lusteloosheid of hiperaktiwiteit, die reuk van vorm van urine en vel, vertraagde psigomotoriese ontwikkeling, tipiese laat tekens sluit in oligofrenie, liggaamlike ontwikkelingsvertraging, stuiptrekkings, eksteme velveranderings, ens. Sifting van pasgeborenes vir fenielketonurie word selfs in die kraamhospitaal uitgevoer, daaropvolgende diagnostiek sluit in molekulêre genetiese toetsing, bepaling van die fenylalanienkonsentrasie in die bloed, biochemiese ontleding van die urine, EEG en MRI van die brein. Die behandeling van fenielketonurie is om 'n spesiale dieet te volg.

Algemene inligting

Fenielketonurie (Felling se siekte, fenielpirovus oligofrenie) is 'n aangebore, geneties bepaalde patologie wat gekenmerk word deur 'n verswakte hidroksilering van fenielalanien, die ophoping van aminosure en die metaboliete daarvan in fisiologiese vloeistowwe en weefsels, gevolg deur ernstige skade aan die sentrale senuweestelsel. Fenielketonuria is in 1934 vir die eerste keer deur A. Felling beskryf; dit kom voor met 'n frekwensie van 1 geval per 10 000 pasgeborenes. In die neonatale periode het fenielketonurie geen kliniese manifestasies nie, maar die inname van fenielalanien saam met voedsel veroorsaak die manifestasie van die siekte reeds in die eerste helfte van die lewe, en lei gevolglik tot ernstige ontwikkelingsversteurings by die kind. Daarom is die pre-simptomatiese opsporing van fenielketonurie by pasgeborenes die belangrikste taak van neonatologie, pediatrie en genetika.

Oorsake van fenielketonurie

Fenielketonurie is 'n outosomale resessiewe oorerwingsversteuring. Dit beteken dat die kind vir die ontwikkeling van kliniese tekens van fenielketonurie een gebreklike kopie van die geen van beide ouers moet erf, wat heterosigotiese draers van die mutante geen is.

Die ontwikkeling van fenielketonurie word meestal veroorsaak deur 'n mutasie in die geen wat kodeer vir die fenielalanien-4-hidroksilase-ensiem wat op die langarm van chromosoom 12 geleë is (locus 12q22-q24.1). Dit is die sogenaamde klassieke fenielketonurie van klassieke tipe I, wat 98% van alle gevalle van die siekte uitmaak. Hiperfenielalaninemie kan 30 mg% en hoër bereik. As dit nie behandel word nie, gaan hierdie fenielketonuria-variant gepaard met diep verstandelike vertraging.

Benewens die klassieke vorm, word atipiese fenielketonurie onderskei, met dieselfde kliniese simptome, maar nie reggestel deur dieetterapie nie. Dit sluit in fenielketonurie tipe II (dehydroterterine reductase tekort), fenylketonuria tipe III (tetrahydrobiopterine deficiency) en ander, meer skaars variante.

Die waarskynlikheid om 'n kind met fenielketonurie te baar, neem toe met noue huwelike.

Patogenese van fenielketonurie

Die klassieke vorm van fenielketonurie is gebaseer op die onvoldoendeheid van die fenielalanien-4-hidroksilase-ensiem wat betrokke is by die omskakeling van fenielalanien na tyrosien in hepatocyt mitochondria. Op sy beurt is die tyrosinderivaat tiramien die beginmateriaal vir die sintese van kategolamiene (adrenalien en norepinefrien), en diiodotyrosine vir die vorming van tiroksien. Daarbenewens is die vorming van die melanienpigment die resultaat van fenielalanienmetabolisme.

Oorerflike tekort aan fenielalayien-4-hidroksilase-ensiem in fenielketonurie lei tot 'n skending van die oksidasie van fenielalanien uit voedsel, wat lei tot die konsentrasie daarvan in die bloed (fenielalaninemie) en serebrospinale vloeistof neem aansienlik toe, en die vlak van tyrosien daal dienooreenkomstig. Oormatige fenielalanien word geëlimineer deur verhoogde urienuitskeiding van die metaboliete daarvan - fenielpiroviensuur, fenielmilaktiesuur en fenilättikzuur.

Die ontwrigting van aminosuurmetabolisme gaan gepaard met verswakte myelinisering van senuweevesels, 'n afname in die vorming van neuro-oordragstowwe (dopamien, serotonien, ens.), Wat patogenetiese meganismes van verstandelike vertraging en progressiewe demensie veroorsaak.

Simptome van fenielketonurie

Pasgeborenes met fenielketonurie het nie kliniese tekens van die siekte nie. Tipies kom die manifestasie van fenielketonurie by kinders voor op die ouderdom van 2-6 maande. Met die aanvang van die voeding begin die proteïen van borsmelk of sy plaasvervangers die liggaam van die baba binnedring, wat lei tot die ontwikkeling van die eerste, nie-spesifieke simptome - lusteloosheid, soms angs en hiper-opgewondenheid, opwinding, spierdistonie, stuiptrekkingsindroom. Een van die vroeë patognomoniese tekens van fenielketonurie is aanhoudende braking, wat verkeerdelik as 'n manifestasie van piloriese stenose beskou word.

Teen die tweede helfte van die jaar word die vertraging van die kind in psigomotoriese ontwikkeling opvallend. Die kind raak minder aktief, onverskillig, hou op om geliefdes te herken, probeer nie gaan sit en staan ​​op sy voete nie. Die abnormale samestelling van urine en sweet veroorsaak 'n kenmerkende 'muis'-reuk (die reuk van skimmel) wat uit die liggaam spruit. Dikwels is daar afskilfering van die vel, dermatitis, ekseem, sklerodermie.

By kinders met fenielketonurie wat nie behandeling ontvang nie, word mikrokefalie, prognathia, later (na 1,5 jaar) tandjies, emalje-hipoplasie opgespoor. 'N Vertraging in die ontwikkeling van spraak word opgemerk, en tot 3-4 jaar word diep oligofrenie (idiootie) en 'n byna volledige afwesigheid van spraak waargeneem.

Kinders met fenielketonurie het 'n displastiese liggaamsbou, dikwels aangebore hartdefekte, outonome disfunksies (sweet, akrocyanosis, arteriële hipotensie) en ly aan hardlywigheid. Fenotipiese eienskappe van kinders wat aan fenielketonurie ly, is ligte vel, oë en hare. 'N Kind met fenielketonurie word gekenmerk deur 'n spesifieke houding van 'n' maat '(boonste en onderste ledemate gebuig by die gewrigte), 'n handbewing, 'n wankelrige, maalende gang en hyperkinesis.

Die kliniese manifestasies van tipe II-fenielketonurie word gekenmerk deur 'n ernstige mate van verstandelike vertraging, verhoogde prikkelbaarheid, aanvalle, spastiese tetraparese, en senuweesrefrefleksie. Die vordering van die siekte kan lei tot die dood van 'n kind van 2 tot 3 jaar.

Wanneer fenielketonuri tipe III 'n driehoek van tekens ontwikkel: mikrokefalie, oligofrenie, spastiese tetraparese.

Diagnose van fenielketonurie

Tans is die diagnose van fenielketonurie (asook galaktosemie, aangebore hipotireose, adrenogenitale sindroom en sistiese fibrose) deel van die neonatale siftingsprogram vir alle pasgeborenes.

'N Siftingstoets word uitgevoer op 3-5 dae van die leeftyd van 'n voltydse en 7 dae van die lewe van 'n vroeggebore baba deur 'n monster kapillêre bloed op 'n spesiale papiervorm te neem. As hiperfenielalanemie opgespoor word, word meer as 2,2 mg% van die kind na pediatriese genetika verwys vir herondersoek.

Om die diagnose van fenielketonurie te bevestig, word die konsentrasie van fenielalanien en tyrosien in die bloed gekontroleer, die werking van hepatiese ensieme (fenielalanien-hidroksilase) bepaal, 'n biochemiese ondersoek van die urine (bepaling van ketonzure), metaboliete van kategolamiene in die urine, ens. Uitgevoer.

'N Genetiese afwyking van fenielketonurie kan selfs tydens swangerskap waargeneem word tydens 'n indringende voorgeboortelike diagnose van die fetus (chorionbiopsy, amniosentese, cordocentese).

Die differensiële diagnose van fenielketonurie word uitgevoer met intrakraniale geboorte trauma by pasgeborenes, intrauteriene infeksies en ander metaboliese afwykings van aminosure.

Fenielketonurie behandeling

Die belangrikste faktor in die behandeling van fenielketonurie is 'n dieet wat die inname van proteïene in die liggaam beperk. Behandeling word aanbeveel om te begin met 'n fenielalanienkonsentrasie> 6 mg%. Spesiale mengsels is ontwikkel vir babas - Afenilak, Lofenilak, vir kinders ouer as 1 jaar - Tetrafen, fenielvry, ouer as 8 jaar - Maxamum-XP en ander Die basis van die dieet is voedsel met lae proteïene - vrugte, groente, sappe, proteïenhidrolisate en aminosuurmengsels. . Die uitbreiding van die dieet is na 18 jaar moontlik in verband met 'n toename in verdraagsaamheid teenoor fenielalanien. In ooreenstemming met die Russiese wetgewing, moet die voorsiening van mediese voeding aan mense wat aan fenielketonurie ly gratis wees.

Pasiënte ontvang voorgeskrewe inname van minerale verbindings, vitamiene van groep B, ens. Volgens aanduidings - nootropiese middels, anticonvulsante. In die komplekse terapie van fenielketonurie word algemene massering, oefenterapie en akupunktuur wyd gebruik.

Kinders wat aan fenielketonurie ly, word onder toesig van 'n plaaslike pediater en neuropsigiaters gedoen, en het dikwels die hulp van 'n spraakterapeut en 'n patoloog nodig. Noukeurige monitering van die neuropsigiese status van kinders, monitering van die vlak van fenielalanien in die bloed en elektroencefalogram aanwysers is nodig.

Atipiese vorme van fenielketonurie wat nie dieetbehandeling kan kry nie, benodig die aanstelling van hepatoprotectors, antikonvulsante, vervangingsterapie met levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Voorspelling en voorkoming van fenielketonurie

Deur 'n massasifting vir fenielketonurie in die neonatale periode uit te voer, kan u vroeë dieetterapie organiseer en ernstige serebrale skade, lewervorming kan voorkom. Met die vroeë aanstelling van 'n eliminasie-dieet vir klassieke fenielketonurie, is die voorspelling vir die ontwikkeling van kinders goed. Met laat behandeling is die voorspelling vir geestelike ontwikkeling swak.

Die voorkoming van komplikasies van fenielketonurie bestaan ​​uit massasifting van pasgeborenes, vroeë voorskryf en langdurige nakoming van voedingsvoeding.

Ten einde die risiko van die bevalling van 'n kind met fenielketonurie te bepaal, moet voorlopige genetiese berading gegee word aan paartjies wat reeds 'n siek kind het, in 'n vreemde verhouding is en familielede met hierdie siekte het. Vroue met fenielketonurie wat 'n swangerskap beplan, moet 'n streng dieet volg voor swangerskap en tydens swangerskap om 'n toename in die vlak van fenielalanien en die metaboliete daarvan en 'n benadeelde ontwikkeling van 'n geneties gesonde fetus te voorkom. Die risiko dat ouers 'n gebrekkige geen het met 'n fenielketonurie, is 1: 4.