Erflike fosfaat diabetes (vitamien D-weerstandig, hipofosfatemies, ragitis)

Alle iLive-inhoud word deur mediese kundiges nagegaan om die grootste moontlike akkuraatheid en konsekwentheid met die feite te verseker.

Ons het streng reëls vir die keuse van inligtingsbronne en ons verwys slegs na betroubare webwerwe, akademiese navorsingsinstellings en, indien moontlik, bewese mediese navorsing. Let daarop dat die getalle tussen hakies (,, ens.) Interaktiewe skakels na sulke studies is.

As u dink dat enige van ons materiale onakkuraat, verouderd of anders twyfelagtig is, kies dit en druk dan Ctrl + Enter.

Erflike fosfaat-diabetes is 'n heterogene groep oorerflike siektes met 'n verswakte metabolisme van fosfate en vitamien D. Hipofosfatemiese ragitis is 'n siekte wat gekenmerk word deur hipofosfatemie, verswakte kalsiumabsorpsie en ragitis of osteomalasie, nie sensitief vir vitamien D. Simptome sluit in beenpyn, breuke en versteurings groei. Die diagnose is gebaseer op die bepaling van serumfosfaat, alkaliese fosfatase en 1,25-dihydroxyvitamin D3-vlakke. Behandeling sluit inname van fosfate en kalsitriol in.

, , , , ,

Oorsake en patogenese van fosfaat diabetes

Gesonde hipofosfatemiese ragitis word oorgeërf deur die X-gekoppelde dominante tipe. Gevalle van sporadies verworwe hipofosfatemiese ragitis word soms geassosieer met goedaardige mesenchymale gewasse (onkogene ragitis).

Die basis van die siekte is 'n afname in die herabsorpsie van fosfate in die proksimale buisies, wat lei tot hipofosfatemie. Hierdie defek ontwikkel as gevolg van faktorsirkulasie en hou verband met primêre abnormaliteite in osteoblastfunksie. Daar is ook 'n afname in die dermabsorpsie van kalsium en fosfaat. Nadeel van botmineralisasie is meer te wyte aan lae vlakke van fosfaat en disfunksie van osteoblastes as gevolg van lae kalsiumvlakke en verhoogde vlakke van paratiroïedhormoon by kalsiumtekorte. Aangesien die vlak van 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) normaal of effens verlaag is, kan aanvaar word dat daar 'n defek is in die vorming van aktiewe vorme van vitamien D, sou hipofosfatemie normaalweg 'n toename in die vlak van 1,25-dihydroxyvitamine D veroorsaak.

Hipofosfatemiese ragitis (fosfaat diabetes) ontwikkel as gevolg van 'n afname in heropname van fosfaat in die proksimale buisies. Hierdie buisvormige disfunksie word in isolasie waargeneem, die tipe oorerwing is oorheersend, gekoppel aan die X-chromosoom. Boonop is fosfaat-diabetes een van die komponente van Fanconi-sindroom.

Paraneoplastiese fosfaat diabetes word veroorsaak deur die produksie van paratiroïedhormoonagtige faktore deur tumorselle.

, , , , ,

Simptome van fosfaat diabetes

Hipofosfatemiese ragitis manifesteer hom as 'n reeks afwykings, van asimptomatiese hipofosfatemie tot vertraagde liggaamlike ontwikkeling en lae groei tot 'n kliniek vir ernstige ragitis of osteomalasie. Manifestasies by kinders verskil gewoonlik nadat hulle begin loop, hulle ontwikkel O-vormige kromming van die bene en ander beendeformiteite, pseudo-frakture, beenpyn en kort statuur. Benige groeisels op spierverbindingsplekke kan beweging beperk. By hipofosfatetiese ragitis, ragitis van die ruggraat of bekkenbene word selde waargeneem deur defekte in tandemalje en spasmofilie, wat ontwikkel met 'n vitamien D-tekort.

Pasiënte moet die vlak van kalsium, fosfate, alkaliese fosfatase en 1,25-dihydroxyvitamin D en HPT in serum bepaal, asook die uitskeiding van urienfosfaat. Met hipofosfatemiese ragitis word die vlak van fosfate in die bloedserum verlaag, maar hul uitskeiding in die urine is hoog. Serumkalsium- en PTH-vlakke is normaal, en alkaliese fosfatase word dikwels verhoog. By ragitis met kalsiumtekort word hipokalsemie opgemerk, is daar geen hipofosfatemie nie, of dit is lig; die uitskeiding van fosfate in die urine word nie verhoog nie.

Hipofosfatemie word reeds by die pasgebore baba opgespoor. In die 1-2 lewensjaar ontwikkel die kliniese simptome van die siekte: groeivertraging, ernstige misvorming van die onderste ledemate. Spierswakheid is lig of afwesig. Onevenredelik kort ledemate is kenmerkend. By volwassenes ontwikkel osteomalacia geleidelik.

Tot op hede is 4 soorte oorgeërfde afwykings by hipofosfatemiese ragitis beskryf.

Tipe I - X-gekoppelde hipofosfatemie - vitamien D-weerstandige ragitis (hipofosfatemiese tubulopatie, familiale hipofosfatemie, oorerflike fosfaat renale diabetes, renale fosfaat diabetes, familiële aanhoudende fosfaat diabetes, renale buisraking, Albert Blairt se siekte) as gevolg van 'n afname in die herabsorpsie van fosfaat in die proksimale nierbuisie en gemanifesteer deur hiperfosfaturie, hipofosfatemie en die ontwikkeling van ragitisagtige veranderinge wat bestand is teen gewone dosisse vitamien D.

Daar word aanvaar dat met X-gekoppelde hipofosfatemiese rakette die regulering van die aktiwiteit van 1-a-hidroksilase met fosfaat aangetas word, wat dui op 'n defek in die sintese van vitamien D-metaboliet 1,25 (OH) 2D3. Die konsentrasie van l, 25 (OH) 2D3 by pasiënte word onvoldoende verminder vir die bestaande mate van hipofosfatemie.

Die siekte manifesteer tot twee lewensjare. Die mees kenmerkende tekens:

ingewikkelde groei, hurk, groot spierkrag; daar is geen hipoplasie van die emalje van die permanente tande nie, maar daar is uitbreidings van die pulpruimte, alopecia,
hipofosfatemie en hiperfosfaturie met normale bloedkalsium en verhoogde alkaliese fosfatase aktiwiteit,
erge been misvormings (met die begin van die loop),
X-straal-ragitisagtige veranderinge in die bene - wye diafise met verdikking van die kortikale laag, growwe patroon van trabeculae, osteoporose, vagale misvorming van die onderste ledemate, vertraagde vorming van die skelet, die totale kalsiuminhoud in die skelet word verhoog.

Die herabsorpsie van fosfate in die niere neem af tot 20-30% of minder, die uitskeiding van fosfor in die urine neem toe tot 5 g / dag, die aktiwiteit van alkaliese fosfatase word verhoog (2-4 keer vergeleke met die norm). Hyperaminoaciduria en glukosurie is nie kenmerkend nie. Kalsiumuitskeiding word nie verander nie.

Daar is 4 kliniese en biochemiese variante van fosfaat diabetes volgens die reaksie op die toevoeging van vitamien D. In die eerste variant word 'n toename in die inhoud van anorganiese fosfate in die bloed geassosieer met 'n toename in hul herabsorpsie in die nierbuisies, in die tweede een word fosfaatherabsorpsie in die niere en ingewande verbeter, met die derde - verhoogde herabsorpsie vind slegs in die ingewande plaas, en in die vierde punt word sensitiwiteit vir vitamien D aansienlik verhoog, sodat selfs relatiewe klein dosisse vitamien D tekens van bedwelming kan veroorsaak.

Tipe II - 'n vorm van hipofosfatemiese ragitis - is 'n outosomale dominante, nie gekoppel aan die X-chromosoomsiekte nie. Die siekte word gekenmerk deur:

die aanvang van die siekte op die ouderdom van 1-2 jaar,
kromming van die bene met die begin van die loop, maar sonder om van hoogte te verander, sterk liggaamsbou, skeletale vervorming,
hipofosfatemie en hiperfosfaturie met normale kalsiumvlakke en 'n matige toename in alkaliese fosfatase aktiwiteit,
X-straal: ligte tekens van ragitis, maar met ernstige osteomalasie.

Daar is geen veranderinge in die samestelling van elektroliete, CBS, die konsentrasie van paratiroïedhormoon, die samestelling van bloedaminosure, die vlak van kreatinien en die resterende stikstof in serum nie. Veranderings in urine is nie kenmerkend nie.

Tipe III - outosomale resessiewe afhanklikheid van vitamien D (hipokalcemiese ragitis, osteomalasie, hipofosfatemiese vitamien D-afhanklike ragitis met aminosureurie). Die oorsaak van die siekte is 'n skending van die vorming van 1,25 (OH) 2D3 in die niere, wat lei tot 'n verswakte opname van kalsium in die ingewande en 'n direkte effek van vitamien D op spesifieke beenreseptore, hipokalsemie, hyperaminoaciduria, sekondêre hiperparatiroïedisme, verswakte fosforherabsorpsie en hipofosfatemia.

Die aanvang van die siekte verwys na die ouderdom van 6 maande. tot 2 jaar Die mees kenmerkende tekens:

opgewondenheid, hipotensie, stuiptrekkings,
hipokalsemie, hipofosfatemie, hiperfosfaturie en verhoogde aktiwiteit van alkaliese fosfatase in die bloed. Dit word verhoog deur plasma-paratiroïedhormoonkonsentrate, en veralgemeen aminosuur en 'n defek word ook waargeneem, soms 'n urienversuringfout,
laat aanvang van loop, stunting, ernstige vinnig ontwikkelende misvormings, spierswakheid, emalje-hipoplasie, tandafwykings,
X-straal toon ernstige ragitis in die groeigebiede van lang buisvormige bene, verdunning van die kortikale laag, 'n neiging tot osteoporose. Daar is geen verandering in CBS nie, die inhoud van residuele stikstof, maar die konsentrasie van l, 25 (OH) 2D3 in die bloed word skerp verminder.

Tipe IV - vitamien D3-tekort - word op 'n outosomale resessiewe manier geërf of kom sporadies voor, meisies is meestal siek. Die begin van die siekte word in die vroeë kinderjare opgemerk, en word gekenmerk deur:

kromming van die bene, vervorming van die skelet, krampe,
gereelde alopecia en soms tandanomalie,
Röntgenstraal het rasse van verskillende grade ontbloot.

Diagnose van fosfaat diabetes

Een van die merkers wat fosfaat diabetes vermoed, is die ondoeltreffendheid van standaard dosisse vitamien D (2000-5000 IE / dag) by 'n kind wat aan ragitis ly. Die term “vitamien D-weerstandige ragitis”, wat voorheen verwys is na fosfaat diabetes, is egter nie heeltemal korrek nie.

, , , ,

Differensiële diagnose van fosfaat diabetes

Dit is noodsaaklik om oorerflike fosfaat-suikersiekte te onderskei met rinkets wat vitamien D-tekort het, wat goed is vir ingewikkelde behandeling, de Toni-Debre-Fanconi-sindroom, osteopatie by chroniese nierversaking.

As simptome van fosfaat diabetes vir die eerste keer by 'n volwassene voorkom, moet onkogene hipofosfatemiese osteomalasie aanvaar word. Hierdie variant van paraneoplastiese sindroom word by baie gewasse waargeneem, insluitend die vel (meervoudige dysplastiese nevi).

Wat is fosfaat diabetes?

Fosfaat diabetes is die algemene naam vir genetiese siektes, waarvan die kenmerkend is:

gebrek aan fosfor in die liggaam,
die ontwikkeling van beensiekte,
die voorkoms van ragitisagtige simptome.

Fosfaat diabetes is 'n baie seldsame afwyking met 'n 1: 20,000 kans om dit te ontwikkel.

Ongeveer agt tipes patologie word onderskei, afhangende van die mutasie van 'n spesifieke geen. Die algemeenste is X-gekoppelde dominante hipofosfatemiese ragitis as gevolg van die breuk van die REX-geen.

Volgens moderne mediese navorsing bevat menslike oorerflike materiaal meer as 28 duisend gene.

Fosfaat diabetes is 'n aangebore siekte; daar is geen verworwe vorm van patologie nie.

Waarom verminder die fosforinhoud in die liggaam tydens 'n siekte?

Genetiese “afbreek” lei tot die ontwrigting van fosforherabsorpsie in die nierbuisies. Bloed kom in die buis van die nier en ondergaan 'n filtrasieproses. As gevolg hiervan word primêre en sekondêre urine gevorm. Primêre urine bevat stowwe wat nodig is vir die liggaam: glukose, proteïne, natrium, fosfor, kalsium. Hierdie voordelige komponente van die nierbuisies word weer in die bloed opgeneem. So 'n proses word “herabsorpsie” genoem.

In die buise van die niere vind die herabsorpsie van stowwe wat voordelig is vir die liggaam plaas

Onnodige stowwe (gifstowwe, gifstowwe) word met sekondêre urine uit die nier geskei: urine gaan in die ureter, blaas en verlaat die liggaam deur die uretra. In fosfaat-diabetes word fosfor nie weer in die bloed vanaf die niere opgeneem nie, maar deur die urienweg geskei. 'N Tekort aan hierdie stof word in die liggaam gevorm, wat lei tot die vernietiging van beenweefsel, spieratrofie en die voorkoms van nier-, neurologiese en vaskulêre siektes.

Fosfor is verantwoordelik vir die toestand van menslike bene, en beïnvloed ook die werking van die hart en niere.

Ander metaboliese afwykings in fosfaat diabetes

En ook met die siekte, kan ander negatiewe prosesse in die liggaam waargeneem word:

wanfunksie van paratiroïedhormoon (paratiroïedhormoon), wat kalsium-fosfor metabolisme reguleer. As gevolg hiervan word kalsiumherabsorpsie ook verminder.
inbreuk op die vorming van vitamien D in die liggaam, wat onder die invloed van ultravioletstraling in die vel gesintetiseer word, en ook die voedsel binnedring. Vitamien D kan egter eers aktief raak ná 'n reeks prosesse wat in die nierbuisies voorkom. Met fosfaat-diabetes word hierdie prosesse ontwrig, dus is daar 'n tekort aan vitamien D in die liggaam.

Tekens van patologie

Die siekte manifesteer alreeds in die ouderdom van 1-2 jaar by kinders en gaan gepaard met die volgende simptome:

borsholte
uitsteeksel van die voorste knol,
'Wielagtige' vorm van die bene,

Met fosfaat-diabetes neem die bene van die kind die vorm van die letter "o"

As die behandeling van die siekte nie in die kinderjare begin is nie, word meer uitgesproke simptome van fosfaat diabetes by volwasse pasiënte waargeneem:

erge pyn in die gewrigte van die onderste ledemate, arms, rug,
styfheid van bewegings. Dit is moeilik vir 'n man om te loop, hurk, buig,
gereelde frakture van die bene en arms wat voorkom as gevolg van beenvernietiging,
tandvleis bloei
gedeeltelike of volledige afwesigheid van tande,
gehoorverlies
duiseligheid en floute, wat voorkom op die agtergrond van atrofie van die vaatjies van die ruggraat.

Die gebruik van medisyne

In fosfaat diabetes word die volgende middels voorgeskryf:

fosforpreparate. Ontvangs word 4-6 keer per dag gedoen. Die dosis medisyne hang af van die ouderdom van die pasiënt en word deur die behandelende dokter gekies. In die behandeling van jong kinders kan medisyne gemeng word met melkmengsels, vrugte- en groentepuree, sappe,
Alfacacidol is 'n analoog van vitamien D. Die middel normaliseer nie net fosfor-kalsium metabolisme nie, maar help ook om pyn te verminder, verbeter die koördinasie van bewegings. Die behandelingsregime hang af van die vlak van PTH,

Alfacacidol - 'n analoog van vitamien D

Chirurgiese behandeling

In sulke situasies word chirurgiese behandeling vir fosfaatdiabetes aangedui:

met verskillende lengtes van bene. Hierdie verskynsel gebeur wanneer een onderlyf 'n groter vervorming ondergaan het as die ander,
met 'n beduidende verandering in die struktuur van die knie, enkel of heupgewrigte. Sulke komplikasies ontstaan dikwels in volwassenheid met gevorderde fosfaat diabetes. Gesamentlike vervorming laat 'n persoon nie normaal toe om te beweeg nie en kan tot ongeskiktheid lei.

Tipes chirurgiese behandeling:

tydelike epifisiodesis. Dit word uitgevoer met verskillende lengtes van bene vir kinders onder 15 jaar. Op hierdie ouderdom is 'n persoon in die groeifase, dus met behulp van mediese toestelle kan u die toename in die lengte van die ledemate aanpas. Op die been, wat ingekort moet word, word 8-vormige plate aangebring. Die toestelle is aan die ledemate net bokant en onder die groeisone vasgemaak. Die spruitgebiede op die bene is in die bo- en onderbobeen, sowel as onderbeen,
korrektiewe osteotomie. Gedurende die operasie breek misvormde bene. Vervolgens kry die las die regte vorm, wat met plate en skroewe vasgemaak is,
gewrigsvervanging. Tydens die operasie word 'n klein insnyding in die omgewing van die aangetaste gewrig gemaak. Die vervormde gewrig word vervang deur 'n prostese, die wond word gesut.

As 'n pasiënt met fosfaat diabetes kniegewrig misluk, word dit deur 'n prostese vervang

Hoe om orale siektes te vermy

Pasiënte met fosfaat diabetes het 'n verhoogde risiko om mondelinge siektes te ontwikkel. Die volgende reëls moet gevolg word om skade aan die tande en tandvleis te voorkom:

borsel u tande 2-3 keer per dag. Gebruik in hierdie geval borsels met sagte hare.
spoel die mondholte na elke maaltyd af met antiseptiese oplossings,
vermy die gebruik van lekkers (lekkers, suiker, koeke, marmelade),
besoek die tandarts ten minste 1 keer per maand,
beskerm die oppervlak van die tande deur die emalje met 'n spesiale gelpolitoer te bedek. So 'n voorkomende prosedure word in enige tandheelkundige kantoor uitgevoer.

Fosfaat diabetes by kinders: oorsake, simptome, behandelingsbeginsels

Die term “fosfaat diabetes” verenig 'n groep oorerflike raketagtige siektes, wat gebaseer is op 'n skending van die vervoer van fosfate in die proksimale buisies van die nefron, die opname daarvan in die ingewande en gevolglik die tekort aan fosforsuursoute in die liggaam. Daar is ook ander name vir hierdie patologie. As gevolg van die lae vlak van fosforverbindings in die bloed en die kliniese beeld van ragitis, word dit ook hipofosfatemiese ragitis genoem, en met inagneming van die lae sensitiwiteit vir behandeling met vitamien D, word dit vitamien D-weerstandige ragitis genoem.

Hierdie patologie is 'n algemene kliniese probleem in pediatriese ortopedie en nefologie. Die relevansie daarvan is te danke aan die behoefte aan langdurige, soms lewenslange terapie, die onvermoë van huidige behandelingsmetodes om die kliniese manifestasies van die siekte en beenafwykings heeltemal uit te skakel.

Die eerste beskrywings van die siekte het in die 20ste eeu verskyn. Die pasiënt is geregistreer by die algemeenste variant van hipofosfatemiese ragitis en die rol van oorerwing in die voorkoms daarvan is bewys. Later is ander soorte fosfaat-diabetes ook geïdentifiseer, met beide algemene kenmerke en die oorsake daarvan, tipe oorerwing en kursuskenmerke. Hieronder woon ons by die belangrikste.

Die kliniese verloop van fosfaat diabetes is polimorf. Die siekte maak gewoonlik sy debuut in die vroeë kinderjare, maar kan hom later manifesteer - op 7-9 jaar. Die erns van patologiese simptome kan ook verskil. In sommige gevalle het die siekte 'n asimptomatiese verloop en word dit gemanifesteer deur ligte veranderinge in die fosfor-kalsiummetabolisme. Maar meer gereeld het hipofosfatemiese ragitis 'n kliniese beeld:

vertraging van liggaamlike ontwikkeling en groeitempo,
skeletale misvormings (varus misvorming van die onderste ledemate, "ragitis" op die ribbes, verdikking van die distale buisvormige bene van die onderarm, vervorming van die skedel),
verandering in die gang van die baba (lyk soos eend)
skending van die vorming van tande,
patologiese breuke,
beenpyn, ens.

Spier hipotensie, kenmerkend van ware ragitis, is gewoonlik nie in fosfaat diabetes nie.

Intellektuele ontwikkeling in hierdie siekte ly nie.

Diagnose van fosfaat diabetes by kinders is gebaseer op 'n tipiese kliniese beeld, data van 'n fisiese ondersoek en ondersoek. Die diagnose word bevestig deur die resultate van laboratorium- en instrumentele studies:

veranderinge in die bloedtoets (hipofosfatemie, verhoogde alkaliese fosfatase, normale of verhoogde vlakke van paratiroïedhormoon en kalsitonien) en urine (hiperfosfatuur, verminderde fosfaatherabsorpsie in die nierbuisies, verhoogde uitskeiding van kalsium slegs met hipofosfatetiese ragitis met kalsium),
X-straaldata (tekens van sistemiese osteoporose, beendeformiteite, veranderinge in beenstruktuur, osteomalasie).

Soms word by die aanvang van die siekte sulke pasiënte met ragitis gediagnoseer en medikasie word voorgeskryf met vitamien D, sulke terapie lewer geen resultate nie en gee dit rede om fosfaat diabetes by 'n kind te vermoed. Indien nodig, in sulke gevalle, kan 'n molekulêre genetiese studie aangewys word om genetiese defekte te identifiseer.

Die kombinasie van hipofosfatemie en ragitis van ledemate word ook waargeneem in ander patologiese toestande waarmee differensiële diagnose uitgevoer moet word:

niersiekte (renale tubulêre asidose, chroniese niersiekte) en lewer (sirrose),
endokriene patologie (hiperfunksie van die paratiroïedkliere),
wanabsorpsie in ulseratiewe kolitis, coeliak-enteropatie,
spysverteringstekorttekort aan vitamien D en fosfor,
neem sekere medikasie.

In die vroeë stadiums van die siekte moet uitgebreide behandeling van hipofosfatemiese ragitis begin word. In die eerste plek is dit gemik op die regstelling van metaboliese afwykings en die voorkoming van beenafwykings. As dit voorgeskryf word, word die aktiwiteit van die proses en die individuele verdraagsaamheid van die medikasie in ag geneem.

Die basis van die terapeutiese effek is langtermynterapie met hoë dosisse vitamien D. Dit word voorgeskryf:

met aktiewe ragitis in die beenweefsel,
verlies van fosforverbindings in die urine,
verhoogde vlakke van alkaliese fosfatase in die bloed,
in die stadium van voorbereiding vir chirurgie om die misvorming van die skelet reg te stel.

Aanvanklike dosisse vitamien D is 10.000-20000 IE per dag. Die verdere toename daarvan word onder beheer van indikators van fosfor-kalsiummetabolisme in die bloed uitgevoer. Die maksimum daaglikse dosisse kan baie hoog wees en soms 250,000-300,000 IE bereik.

In die teenwoordigheid van individuele onverdraagsaamheid teenoor vitamien D, sowel as ernstige hiperkalsiurie, word die aanstelling van sodanige behandeling as onvanpas beskou.

Benewens vitamien D, word sulke pasiënte aanbeveel om:

fosfor- en kalsiumpreparate,
sitraatmengsel (binne 6 maande om die opname van hierdie spoorelemente te verbeter),
groeihormoon.

Gedurende 'n periode van hoë aktiwiteit word die pasiënte aangeraai om tot bedrus te rus, na remissie - terapeutiese massering, gedoseerde liggaamlike aktiwiteit en spa-behandeling.

Die kriteria vir die effektiwiteit van konserwatiewe terapie is:

algemene welstand,
versnelling van groei,
normalisering van fosformetabolisme in die liggaam,
positiewe radiologiese dinamika (herstel van normale beenstruktuur).

In die teenwoordigheid van uitgesproke botafwykings teen die agtergrond van volgehoue kliniese en laboratorium remissie, word hul chirurgiese regstelling uitgevoer. Die volgende metodes kan hiervoor gebruik word:

osteotomie (disseksie) van lang buisvormige bene met regstelling van die as van die ledemate,
ledemobilisasie deur Ilizarov se afleiding- en kompressie-apparaat.

Sulke operasies moet slegs na langdurige konserwatiewe behandeling en 'n deeglike ondersoek uitgevoer word.

As vermoed word dat fosfaat diabetes is, is dit nodig om 'n pediater te raadpleeg wat die kind na 'n eerste ondersoek na 'n endokrinoloog, ortopedis en nefoloog sal raadpleeg. Die behandeling behels 'n masseur, fisioterapeut, spesialis in oefenterapie en terapeutiese voeding. Indien nodig, word die behandeling deur 'n ortopediese chirurg uitgevoer.

Met die tydige diagnose en vroeë behandeling is die prognose vir fosfaat diabetes gunstig. Sommige pasiënte benodig egter lewenslange terapie met vitamien D. Laat diagnose bepaal 'n meer ernstige voorspelling, aangesien bene misvorming die lewensgehalte van pasiënte verlaag.

Fosfaatsiektes by kinders: hoe die siekte sig, behandeling en foto manifesteer

Die vorming van fosfaat-diabetes hou nie verband met skade aan die pankreas en 'n toename in bloedglukose nie.

Hierdie siekte het, soos suikersiekte, 'n oorerflike geneigdheid. Dit blyk uit die feit dat fosfor nie weer in die bloed in die nierbuisies opgeneem word nie.

In die bloed neem die konsentrasie daarvan af, word die struktuur van die beenweefsel geskend, wat lei tot defekte in die vorming van die skelet en afwykings in die struktuur van die liggaam.

Afhangend van die oorsake van fosfaat, kan diabetes geneties bepaal word en van siek ouers na kinders oorgedra word, of 'n manifestasie van goedaardige gewasse (onkogene ragitis).

Hipofosfatemiese ragitis kom voor met 'n verminderde opname van fosfor uit primêre urine, sowel as 'n verminderde penetrasie van kalsium en fosfate uit die ingewande, 'n afname in die sintese van vitamien D en die aktivering daarvan in die lewer. Die afname in die funksie van selle wat beenweefsel vorm (osteoblaste) lei daartoe dat die bene 'n versteurde struktuur het.

Kinders is siek in die teenwoordigheid van dieselfde patologie by hul ouers. Daar is geen spesifieke metodes om die siekte te voorkom nie. As die vader siek is, dra hy fosfaat diabetes aan sy dogter oor, en seuns en dogters met so 'n afwyking van ontwikkeling kan by 'n siek moeder gebore word. Die geen wat verantwoordelik is vir die werking van osteoblaste en die fosforinhoud in die bloed is gekoppel aan die X-chromosoom.

Die ergste is dat seuns aan hipofosfatemiese ragitis ly. Op ouderdom kan die siekte geassosieer word met 'n gewas in die been of sagte weefsel.

By fosfaat diabetes ontwikkel sulke afwykings:

Beengroei
Been sag
Deformasie van die enkel- en kniegewrigte
Vinnige vordering van misvorming onder ledemate.

Hipofosfatemiese ragitis kan op 'n vroeë ouderdom begin, gewoonlik teen die tyd dat die kind onafhanklik begin loop. Daarvoor kan die algemene toestand normaal bly en veroorsaak dit geen onraad by dokters nie.

Die eerste tekens is dat die kind stunt, dan seer in die bene as hy loop. Kinders kan weier om sonder hulp te beweeg. In die toekoms word die bene gebuig en die struktuur van die knie en enkelgewrigte word versteur, en die bene in die polsarea word verdik.

Sulke manifestasies gaan gepaard met skending van die integriteit van tandemalje en die ontwikkeling van veelvuldige karies, kromming van die ruggraat en bekkenbene.

Kenmerkende simptome van Fofat-diabetes is ook:

Verlaagde spiertonus.
Spazmofiliya.
O-vormige kromming van die bene.
Pseudo-frakture en beendeformiteite.
Verkorting van die ledemate, dikwels buite verhouding

'N X-straalondersoek het 'n wye diafrise (die sentrale deel van die buisbeen) aan die lig gebring, 'n verminderde beendigtheid, osteoporose, stadige vorming van die skelet, en 'n hoë kalsiumgehalte.

'N Kenmerkende diagnostiese kenmerk is die gebrek aan reaksie op die inname van standaard dosisse vitamien D, in teenstelling met tipiese ragitis met fosfaat diabetes, verminder die gebruik daarvan nie die simptome van die siekte nie.

Wanneer 'n diagnose gemaak word, is die opsporing van fosfate in die urine ook 'n paar keer hoër as normale waardes.

'N Bloedtoets onthul 'n lae fosforinhoud. Om siektes van die paratiroïedklier uit te sluit, word die vlak van die paratiroïedhormoon ondersoek. Met fosfaat diabetes, is dit verhoog of binne normale perke. Monsters met die bekendstelling van paratiroïedhormoon toon 'n verminderde sensitiwiteit van die nierbuisies daarvoor.

Daarbenewens kan by pasiënte soms verhoogde alkaliese fosfatase-aktiwiteit en 'n lae vlak van kalsium in die bloed opgespoor word as behandeling met hoë dosisse fosfor voorgeskryf is.

Fosfaatsiektes by kinders word 4 keer per dag met fosforsuursoute kalsium en natrium behandel teen 10 mg fosfaat per 1 kg van die kind se liggaamsgewig. Geneesmiddels word geneem in die vorm van oplossings of tablette.

Om koorsmetabolisme te voorkom, word vitamien D. voorgeskryf. Dit word gebruik vanaf dosisse van 0,005 μg en verhoog tot 0,03 μg per 1 kg liggaamsgewig. In hierdie geval neem die vlak van fosfor in die bloed toe en neem die aktiwiteit van alkaliese fosfatase af.

Om die afsetting van kalsiumsoute in die vorm van nierstene te voorkom, word die vlak van kalsium in die bloed en urine beheer. Met normale waardes kan u die dosis vitamien D geleidelik verhoog.

Ook word aan sulke pasiënte die aanstelling van kalsiumpreparate aangetoon. Om die penetrasie van soute fosfor en kalsium uit die dermlumen te verbeter, word dit met sitroensuur gemeng. Dien kalsiumglukonaat, fitien, kalsiumglycerofosfaat, natriumsitraat toe. Behandeling word lank uitgevoer - tot ses maande.

Daarbenewens word die volgende soorte behandeling aan pasiënte voorgeskryf:

Vitamienterapie met tokoferol (vitamien E) en vitamien A.
Seleksie van 'n ortopediese korset vir die regstelling van die kromming van die ruggraat.
Aan die einde van die groei kan chirurgiese behandeling uitgevoer word met beduidende beenvervorming.
Met onkogene fosfaat diabetes word 'n gewas verwyder.

In die aktiewe stadium van die siekte met erge pyn in die bene, ruggraat en gewrigte, word pasiënte voorgeskryf. Gewoonlik is die duur ongeveer 15 dae. Die gebruik van pynstillers en anti-inflammatoriese nie-steroïde medisyne word aanbeveel.

As die siekte die stadium van stabiele kliniese en laboratoriumsorg ondergaan het, word pasiënte voorgeskryf om fisieke aktiwiteite te spaar met die verbod op spring en intense oefening.

Dit word ook aanbeveel om 'n kursus met terapeutiese massering, sout-naald- en bubbelbad te hou, onder behandeling in sanatoriumtoestande.

Afhangend van die tipe metaboliese steuring word vier soorte siektes onderskei. Die eerste twee variante van die siekte is gunstig (met betrekking tot langtermynprognose). Die eerste opsie ontwikkel in die eerste lewensjaar, geringe been misvormings, vitamien D word goed verdra. Dit hou verband met die uitskeiding van fosfor en kalsium met urine en ontlasting.

In die tweede variant ontwikkel die siekte in die tweede lewensjaar, word duidelike beenveranderinge uitgespreek, fosfor in die bloed verlaag, baie fosfor word in die urine uitgeskei. Vitamien D toon weerstand. Verlies aan fosfor is verwant aangesien nierskade by diabetes mellitus voorgekom het. Die groei van kinders word effens verminder, die liggaam is sterk. X-straaltekens van ragitis, versagting van die bene.

Die derde opsie begin op vyfjarige ouderdom, die bene is aansienlik vervorm, die kalsium in die bloed word verminder, en kalsium en fosfate word nie in die ingewande geabsorbeer nie. Vitamien D het weerstand uitgespreek.

Kinders is verdwaas, tande met emaliefoute, krampagtig. Die kalsiumvlak in die bloed word verlaag, en baie aminosure word in die urine uitgeskei. Daar is tekens van sekondêre hiperfunksie van die paratiroïedkliere. X-straalondersoek onthul veranderinge op die gebied van beengroei, osteoporose.

Die vierde opsie word gekenmerk deur verhoogde sensitiwiteit vir vitamien D en 'n neiging tot hipervitaminose, selfs wanneer dit in klein dosisse gebruik word. Begin in die vroeë kinderjare, word die kromming van die bene, kaalheid en vervorming van die tande opgemerk.

Komplikasies van fosfaat diabetes sluit in:

Oortredings van liggaamshouding en vervorming van die onderste ledemate.
Fisiese en soms verstandelike gestremdheid.
Tandvorming en tandvorming word ontwrig.
Kalsiumafsetting in die niere.
Probleme met die bevalling (keisersnee is verpligtend).

Die voorkoming van die siekte bestaan uit 'n genetiese ondersoek in die stadium van die beplanning van swangerskap, veral as daar gevalle van so 'n genetiese abnormaliteit in die gesin of naasbestaandes is. Genetiese voorligtingsentrums kan die risiko bepaal dat dit fosfaat diabetes oorerf.

As die kind 'n risiko het, word hy vanaf sy geboorte ondersoek, die vlak van fosfor en kalsium in die bloed en urine nagegaan, en ook die vorming van die skelet monitor, die nakoming van die ouderdomstandaarde nagegaan, die reaksie op die voorkomende inname van vitamien D ondersoek. In die teenwoordigheid van die eerste tekens van die siekte word kinders voorgeskryf vitamienterapie. Ouers moet ook aansoek doen vir voordele vir 'n kind met 'n diabetes mellitus en gratis medisyne en uitstappies na 'n welstandsentrum ontvang.

In die video in hierdie artikel praat dr. Komarovsky oor vitamien D-tekort.

Fosfaat diabetes: kenmerke van die siekte en behandelingsmetodes

Fosfaat diabetes is 'n oorerflike siekte wat niks met diabetes te doen het nie. Patologie word gevorm as gevolg van aangebore metaboliese afwykings in die liggaam en manifesteer in die vroeë kinderjare. Om die eerste tekens van 'n siekte betyds op te let en mededingend te begin optree, is dit nodig om 'n idee te hê van die simptome van fosfaat diabetes, asook metodes vir diagnose en behandeling.

Fosfaat diabetes is die algemene naam vir genetiese siektes, waarvan die kenmerkend is:

gebrek aan fosfor in die liggaam,
die ontwikkeling van beensiekte,
die voorkoms van ragitisagtige simptome.

Fosfaat diabetes is 'n baie seldsame afwyking met 'n 1: 20,000 kans om dit te ontwikkel.

Volgens moderne mediese navorsing bevat menslike oorerflike materiaal meer as 28 duisend gene.

Fosfaat diabetes is 'n aangebore siekte; daar is geen verworwe vorm van patologie nie.

Wat is hierdie siekte?

Fosfaat diabetes is die algemene naam vir genetiese siektes, waarvan die kenmerkend is:

gebrek aan fosfor in die liggaam,
die ontwikkeling van beensiekte,
die voorkoms van ragitisagtige simptome.

Fosfaat diabetes is 'n genetiese patologie wat nie verband hou met 'n skending van die produksie van insulien in die pankreas en die hoeveelheid glukose in die bloed nie. Hierdie siekte word veroorsaak deur onbehoorlike metabolisme van vitamien D, sowel as fosfate. Met 'n diagnose van fosfaat diabetes, is daar geen omgekeerde opname van hierdie stowwe in die nierbuisies nie, en word beenweefsel gekenmerk deur 'n verkeerde chemiese samestelling.

Dit word beskou as 'n baie seldsame oortreding, waarvan die waarskynlikheid van ontwikkeling 1: 20,000 is. Die vorming van fosfaat-diabetes hou nie verband met skade aan die pankreas en 'n toename in bloedglukose nie. Hierdie siekte het, soos suikersiekte, 'n oorerflike geneigdheid. Dit blyk uit die feit dat fosfor nie weer in die bloed in die nierbuisies opgeneem word nie. In die bloed neem die konsentrasie daarvan af, word die struktuur van die beenweefsel geskend, wat lei tot defekte in die vorming van die skelet en afwykings in die struktuur van die liggaam.

N25.1 Nefrogene diabetes insipidus
N25.8 Ander afwykings as gevolg van nierbuisfunksie

Die belangrikste oorsake en patogenese

Die siekte word gekenmerk deur 'n verswakte herabsorpsie (omgekeerde opname) van fosfate in die proksimale buisies van die niere, wat lei tot 'n afname in die vlak van serum. Hierdie verskynsel hou direk verband met abnormaliteite in die werking van osteoblaste - jong beenselle. As gevolg daarvan word die darmabsorpsie van fosfate, kalsium en vitamien D verminder.

Hierdie siekte is die resultaat van 'n mutasie in die X-chromosoom, wat die opname van fosfate in die nierbuisies ontwrig, en daarna begin 'n ketting patologiese prosesse wat die normale opname van kalsium deur beenweefsel beïnvloed.

Mans wat die gebrekkige geen dra, dra die siekte aan hul dogters oor.
Vroue wat die gebrekkige geen dra, dra die siekte eerstens aan kinders van beide geslagte (en seuns en dogters) oor.
Die ergste is dat seuns aan hipofosfatemiese ragitis ly. Op ouderdom kan die siekte geassosieer word met 'n gewas in die been of sagte weefsel.

Klassifikasie

In moderne medisyne word vyf hoofsoorte siektes onderskei, afhangende van watter gene mutasies ondergaan het.

X-gekoppelde dominante tipe is die algemeenste soort siekte, waarin vinnige uitskeiding van fosfate in die urine waargeneem word, weerstand teen vitamien D. Patologie manifesteer gedurende die eerste twee jaar van die kind se lewe. Lees oor vitamien D-weerstandige rakette
Outosomale resessiewe tipe - die siekte is skaars, swak verstaanbaar, kom voor as gevolg van 'n mutasie in die geen, wat verantwoordelik is vir die normale vorming van dentien, beenweefsel.
X-gekoppelde resessiewe tipe - die draers van die gemuteerde geen is vroue, maar die siekte ontwikkel slegs by mans. Patologie word gekenmerk deur die chaotiese beweging van fosfaatione deur die epiteel van nefrone.
Outosomale dominante tipe - word beskou as die mildste vorm van patologie, gekenmerk deur verhoogde uitskeiding van fosfaatione in die urine, hipofosfatemie.
Outosomale resessiewe tipe met hiperkalsciurie is 'n seldsame soort siekte. In urine neem die inhoud van fosfor en kalsium toe, in die bloedplasma daal die vlak van hierdie elemente.

Belangrik! Fosfaat diabetes is 'n aangebore siekte. Die verworwe vorm by volwassenes word aangetref in die teenwoordigheid van 'n paar benigne neoplasmas in die bene en sagte weefsel, onkogene ragitis genoem.

Eerste tekens by kinders

Hoe manifesteer fosfaat diabetes by kinders?

Daar is groeivertraging.
Die bene is gedraai.
Die knie- en enkelgewrigte is vervorm.
Die bene in die polsgewrig is verdik.
Verminderde spiertonus.
Tydens palpasie word pyn in die rug en bene gevoel. Erge seerheid kan veroorsaak dat die kind ophou om onafhanklik op sy voete te beweeg.
In seldsame gevalle is emaliedefekte op die tande, ragitis in die ruggraat of bekkenbene sigbaar.
Spasmofilie, kenmerkend van ragitis met vitamien D-tekort, kan ontwikkel.
Die ledemate van die pasgeborene kan verkort word (dikwels buite verhouding).
Met die ouderdom ontwikkel die pasiënt osteomalasie.
X-straalbeelde toon die ontwikkeling van osteoporose, die skelet word laat gevorm.
Kenmerkend hoog kalsium in bene.
Die samestelling van elektroliete, aminosure in die bloed, kreatinien, CBS word nie verander nie.

'N Kind benodig 'n groot aantal nuttige en voedsame elemente, insluitend fosfor en kalsium, vir normale ontwikkeling en groei. Die gebrek aan hierdie elemente gedurende die eerste lewensjare verklaar die erns van die siekte.

Simptome van diabetes fosfaat

Manifestasies van fosfaat diabetes as gevolg van die genetiese heterogeniteit van hierdie siekte word gekenmerk deur 'n redelike wye reeks erns - van 'n byna asimptomatiese verloop tot duidelike ernstige afwykings. Sommige gevalle van patologie (byvoorbeeld weens mutasies in die FGF23-geen) kan slegs gemanifesteer word deur hipofosfatemie en 'n toename in die vlak van fosfor in die urine, terwyl daar geen kliniese simptome is nie. Fosfaat diabetes lei egter meestal tot 'n beeld van tipiese ragitis en ontwikkel hoofsaaklik in die kinderjare - 1-2 jaar, kort nadat die kind begin loop het.

Die kliniese verloop van fosfaat diabetes is polimorf. Die siekte maak gewoonlik sy debuut in die vroeë kinderjare, maar kan hom later manifesteer - op 7-9 jaar. Die erns van patologiese simptome kan ook verskil. In sommige gevalle het die siekte 'n asimptomatiese verloop en word dit gemanifesteer deur ligte veranderinge in die fosfor-kalsiummetabolisme.

Sulke manifestasies gaan gepaard met skending van die integriteit van tandemalje en die ontwikkeling van veelvuldige karies, kromming van die ruggraat en bekkenbene.

Die simptome wat dui op die voorkoms van gesondheidsprobleme wat die ontwikkeling van fosfaat diabetes behels, is soos volg:

Nadeel in die algemene toestand van die kind.
Groeivertraging.
Kromming van die onderste ledemate in 'n o-vorm.
Veranderinge in die enkel of knieë.
Laer spiertonus.
In die rug, as u palpeer, verskyn pyn.
Die gang van die baba verander (lyk soos eend)
Skending van die vorming van tande,
Patologiese breuke,
Beenpyn, ens.

Kliniese studies verduidelik die hoofsimptoom van die siekte deurdat 'n persoon probleme ondervind met die ontwikkeling van die muskuloskeletale stelsel en dat misvorming van die onderste ledemate voorkom. Ook by mense met fosfaat diabetes, kortstondigheid, abnormaliteite en ander strukture van die skelet word opgespoor, die ganggang verander, pyn tydens beweging kan opgespoor word.

Spier hipotensie, kenmerkend van ware ragitis, is gewoonlik nie in fosfaat diabetes nie. Intellektuele ontwikkeling in hierdie siekte ly nie.

Komplikasies

As gevolg van die ontydige behandeling, kan pasiënte met hierdie diagnose die volgende komplikasies kry:

Skending van die ruggraat, as gevolg daarvan - liggaamshouding.
Geestelike of fisieke afwykings in die ontwikkeling van die kind.
Bene of artikulêre misvormings wat lei tot gestremdheid.
Patologie van die ontwikkeling van die tand, skending van die tyd van hul ontwikkeling.
Versteurings in die ontwikkeling van die gehoorbeen.
Nephrocalcinosis, wat verklaar word deur afsettings van kalsiumsout in die nier.

As die kind 'n geneigdheid het tot die ontwikkeling van hierdie siekte, begin sy ondersoek byna vanaf sy geboorte, om soveel moontlik komplikasies te voorkom. Om dit te doen, kyk hulle na die vlak van kalsium en fosfor, monitor hoe die skelet ontwikkel, of die groei ooreenstem met die standaarde wat op hierdie ouderdom moet wees.

As die eerste tekens van fosfaat-diabetes opgespoor word, word kinders vitamiene voorgeskryf. Indien gewen, kan ouers voordele reël dat die kind gratis medisyne kan ontvang, en ook gratis reise na spesiale gesondheidskampe reël.

Na watter dokter moet ek gaan?

Om die afsetting van kalsiumsoute in die vorm van nierstene te voorkom, word die vlak van kalsium in die bloed en urine beheer. Met normale waardes kan u die dosis vitamien D geleidelik verhoog.

Benewens vitamien D, word sulke pasiënte aanbeveel om:

fosfor- en kalsiumpreparate,
sitraatmengsel (binne 6 maande om die opname van hierdie spoorelemente te verbeter),
groeihormoon.

Gedurende 'n periode van hoë aktiwiteit word die pasiënte aangeraai om tot bedrus te rus, na remissie - terapeutiese massering, gedoseerde liggaamlike aktiwiteit en spa-behandeling.

Die kriteria vir die effektiwiteit van konserwatiewe terapie is:

algemene welstand,
versnelling van groei,
normalisering van fosformetabolisme in die liggaam,
positiewe radiologiese dinamika (herstel van normale beenstruktuur).

osteotomie (disseksie) van lang buisvormige bene met regstelling van die as van die ledemate,
ledemobilisasie deur Ilizarov se afleiding- en kompressie-apparaat.

Sulke operasies moet slegs na langdurige konserwatiewe behandeling en 'n deeglike ondersoek uitgevoer word.

Fisioterapie metodes vir fosfaat diabetes

Fisioterapie wat gebruik word om die toestand te verlig:

Laserterapie Hierdie behandelingsmetode verbeter gewrigsmobiliteit en verminder die intensiteit van pyn daarin. Die gespesifiseerde metode is gebaseer op die effek van laserstraling op weefsel. In hierdie geval word die inflammatoriese proses uitgeskakel, die regenerasieprosesse word versnel. Die laserstraal word met 'n spesiale mondstuk na die probleemgebied gevoer.
Magnetiese terapie. Met hierdie metode kan u die immuunstelsel versterk, algemene gesondheid verbeter en die herstel van beenweefsel versnel. Hierdie metode van terapie is gebaseer op die effek van 'n magneetveld op die menslike liggaam.
Elektroforese. Verminder pyn in gewrigte en bene. Hierdie metode is gebaseer op die vermoë van 'n elektriese impuls om dwelmstowwe in die betrokke gebied te lei. In hierdie geval neem die mobiliteit in die impakzone toe. Spesiale stroomgeleidende plate word bo die probleemgewrig geposisioneer, wat voorheen met 'n medisinale oplossing behandel is.
Phonophoresis. Dit is soortgelyk aan die vorige metode, maar die middel bereik in hierdie geval die probleemarea as gevolg van ultrasoniese vibrasies. Die metode is absoluut veilig en pynloos.

Die voorspelling van fosfaat diabetes kan verskil en hang af van baie faktore - die tipe siekte, die erns van simptome, die ouderdom van die bepaling van die patologie en die begin van die regte behandeling. Dikwels is die voorspelling gunstig, maar die lewenslange behoefte aan die gebruik van vitamien D-, kalsium- en fosforpreparate kan voortduur. Ernstige misvorming van die skelet as gevolg van laat diagnose of onbehoorlike behandeling kan die pasiënt se lewensgehalte benadeel.

Voorkoming

Fosfaat diabetes is 'n siekte wat in byna alle gevalle van siek ouers na kinders oorgedra word. As die voorkoms daarvan te wyte is aan 'n genetiese geneigdheid, sal 'n persoon of selfs enige gekwalifiseerde dokter nie die ontwikkeling daarvan kan beïnvloed en die risiko van siekte kan uitsluit nie.

Die voorkoming van hierdie patologie is hoofsaaklik daarop gemik om die voorkoms van gevolge te voorkom en die risiko van skeletvervorming by pasiënte van verskillende ouderdomme te verminder.

In die teenwoordigheid van fosfaat-diabetes by naasbestaandes, is dit nodig om genetika te besoek in die stadium van swangerskapbeplanning. Dit is belangrik om die probleem te ken - die persoon met wie die geskiedenis van gesinsiektes begin het.

Fisieke aktiwiteit

Met fosfaat diabetes is dit baie belangrik om 'n aktiewe leefstyl te lei. Pasiënte met patologie word getoon:

oggendoefeninge, wat oefeninge vir die arms, bene, ruggraat moet insluit:
- op sy plek loop
- Squats,
- swaai bene en arms,
fietsry,

swem, wat spiere versterk, pyn verminder, het 'n gunstige uitwerking op die kardiovaskulêre stelsel.

Swem verhoog spiertonus, verbeter die vaskulêre funksie

Passiewe lewenstyl met fosfaat diabetes versnel die ontwikkeling van spieratrofie.

Fisioterapie

Effektiewe fisioterapie vir fosfaat diabetes sluit in:

massering van die onderste en boonste ledemate, waarin die bloedsomloop verbeter word, spiertonus genormaliseer word,
fisioterapie oefeninge.

Die massage moet aanvanklik deur 'n spesialis in die kliniek uitgevoer word. In die toekoms kan familielede van die pasiënt die korrekte masseertegniek aanleer en die prosedure tuis uitvoer.

Die kompleks van oefenterapie-oefeninge word individueel deur die dokter vir elke pasiënt gekies. Die eerste sessies moet onder toesig van 'n spesialis plaasvind, nadat fisioterapie tuis uitgevoer kan word.

Dieetkos

Dieetterapie is 'n belangrike element in die behandeling van Fofat-diabetes, wat sal help:

normaliseer metabolisme
verbeter die toestand van been- en spierweefsel.

Met fosfaat diabetes, moet die menu produkte insluit:

wat baie fosfor bevat,
verryk met kalsium.

Tabel: voordelige voedsel vir fosfaat diabetes

Voedselsoorte hoog in fosfor	Kalsiumryke voedsel
vis seekos sojabone, lensies, bone, kaas die eiers.	maaskaas kaas peulgewasse, sesamsaad amandels, ingemaakte salm en sardientjies, kool, spinasie, pietersielie, rabarber.

Uitsluitings van die dieet indien voedsel wat die werk van die niere en die kardiovaskulêre stelsel vererger:

sout, wat die liggaam dehidreer en alle liggaamsisteme negatief beïnvloed,
vetterige kosse. Oormatige vet in die dieet verhoog die hoeveelheid cholesterol in die bloed, wat die ontwikkeling van vaskulêre patologieë kan veroorsaak. Vetterige voedsel vererger ook metabolisme, verhoog die las op die niere,
pittige, ingelegde, gerookte kos. Sulke produkte irriteer die slymvlies van die urienweg,
alkohol. Alkoholbevattende drankies verhoog die bloeddruk, dra by tot die ontwikkeling van aritmie, vergiftig die liggaam met giftige stowwe.

Prognose vir behandeling en moontlike gevolge

Die voorspelling van behandeling vir fosfaat diabetes hang af van die volgende aspekte:

tydigheid van diagnose,
geletterdheid van die voorgeskrewe behandeling,
die korrekte optrede van die pasiënt of sy ouers (as ons praat van 'n kind met fosfaat diabetes).

Algemene komplikasies van fosfaat diabetes sluit in:

Urolithiasis,
osteoporose (verminderde beendigtheid),
skoliose (kromming van die werwelkolom),
aritmie (hartritmestoornis),
arteriële hipertensie (chroniese toename in bloeddruk),
frakture van die ledemate.

Die hartseerste gevolg is die totale onbeweeglikheid van die pasiënt.

Oorsake van fosfaat diabetes

Afhangend van die oorsake van fosfaat, kan diabetes geneties bepaal word en van siek ouers na kinders oorgedra word, of 'n manifestasie van goedaardige gewasse (onkogene ragitis).

Die ergste is dat seuns aan hipofosfatemiese ragitis ly. Op ouderdom kan die siekte geassosieer word met 'n gewas in die been of sagte weefsel.

By fosfaat diabetes ontwikkel sulke afwykings:

Beengroei
Been sag
Deformasie van die enkel- en kniegewrigte
Vinnige vordering van misvorming onder ledemate.

Tekens van fosfaat diabetes by kinders

Sulke manifestasies gaan gepaard met skending van die integriteit van tandemalje en die ontwikkeling van veelvuldige karies, kromming van die ruggraat en bekkenbene.

Kenmerkende simptome van Fofat-diabetes is ook:

Verlaagde spiertonus.
Spazmofiliya.
O-vormige kromming van die bene.
Pseudo-frakture en beendeformiteite.
Verkorting van die ledemate, dikwels buite verhouding

Diagnose van die siekte

'N X-straalondersoek het 'n wye diafrise (die sentrale deel van die buisbeen) aan die lig gebring, 'n verminderde beendigtheid, osteoporose, stadige vorming van die skelet, en 'n hoë kalsiumgehalte.

Wanneer 'n diagnose gemaak word, is die opsporing van fosfate in die urine ook 'n paar keer hoër as normale waardes.

Daarbenewens kan by pasiënte soms verhoogde alkaliese fosfatase-aktiwiteit en 'n lae vlak van kalsium in die bloed opgespoor word as behandeling met hoë dosisse fosfor voorgeskryf is.

Diabetes fosfaatbehandeling

Om die afsetting van kalsiumsoute in die vorm van nierstene te voorkom, word die vlak van kalsium in die bloed en urine beheer. Met normale waardes kan u die dosis vitamien D geleidelik verhoog.

Daarbenewens word die volgende soorte behandeling aan pasiënte voorgeskryf:

Vitamienterapie met tokoferol (vitamien E) en vitamien A.
Seleksie van 'n ortopediese korset vir die regstelling van die kromming van die ruggraat.
Aan die einde van die groei kan chirurgiese behandeling uitgevoer word met beduidende beenvervorming.
Met onkogene fosfaat diabetes word 'n gewas verwyder.

As die siekte die stadium van stabiele kliniese en laboratoriumsorg ondergaan het, word pasiënte voorgeskryf om fisieke aktiwiteite te spaar met die verbod op spring en intense oefening.

Dit word ook aanbeveel om 'n kursus met terapeutiese massering, sout-naald- en bubbelbad te hou, onder behandeling in sanatoriumtoestande.

Gevolge en komplikasies

Die derde opsie begin op vyfjarige ouderdom, die bene is aansienlik vervorm, die kalsium in die bloed word verminder, en kalsium en fosfate word nie in die ingewande geabsorbeer nie. Vitamien D het weerstand uitgespreek.

Komplikasies van fosfaat diabetes sluit in:

Oortredings van liggaamshouding en vervorming van die onderste ledemate.
Fisiese en soms verstandelike gestremdheid.
Tandvorming en tandvorming word ontwrig.
Kalsiumafsetting in die niere.
Probleme met die bevalling (keisersnee is verpligtend).

In die video in hierdie artikel praat dr. Komarovsky oor vitamien D-tekort.

Redes en ontwikkelingsfaktore

Die belangrikste oorsaak van die siekte is 'n disfunksie van die nierbuisie as gevolg van genetiese mutasies. 'N Verkeerde pad van 'n swanger vrou, haar verslawing aan alkohol en die gebruik van tabak of dwelmmiddels kan 'n soortgelyke patologiese proses uitlok. Die risiko van sulke afwykings word verhoog by mense wie se familielede fosfaat diabetes het. Terselfdertyd is dit bykans onmoontlik om die oorerwing van so 'n kwaal te vermy.

Bykomende uitlokkende faktore:

neem kragtige medisyne in die eerste trimester van swangerskap,
ernstige toksikose,
rhesus konflik.

Volgens statistieke word die siekte in die oorgrote meerderheid van gevalle van vader na dogter oorgedra, hoewel daar soorte oorerwing en moeder is.

Kliniese prentjie

In die eerste 1-2 lewensjare kan patologie op geen manier manifesteer nie. Die enigste ding wat die siekte aandui, is 'n verhoogde inhoud van fosforione in die urine. As die kind begin loop, voel die patologiese proses sigbaar. In hierdie geval word die bene vervorm, wat 'n O-vorm kry. Die kind het ook spierswakheid en 'n onvermoë om normale aktiwiteite uit te voer.

groei vertraging
fisiese swakheid
haarverlies
agteruitgang van tande
erge rugpyn
permanente breuke.

Met fosfaat-diabetes word die bene versag en word hulle bros

As dit nie behandel word nie, vorder die siekte, ontstaan intense pyn in die bene en gewrigte, waardeur die kind die vermoë verloor om ten volle te beweeg.

Diagnostiese metodes

Navorsingsmetodes wat gebruik word om patologie te identifiseer:

Ontleding van urine en bloed. Dit laat fosforvlakke in plasma en urine opspoor. In die eerste geval neem die aantal ione skerp af, en in die tweede plek, inteendeel, dit neem toe. Op hierdie foto kan ons die teenwoordigheid van fosfaat diabetes vermoed.
CT en MRI. Computertomografie maak dit moontlik om abnormaliteite in die struktuur van bene te diagnoseer. Terselfdertyd kan enige vervormings op die foto gesien word. Magnetiese resonansbeelding is soortgelyk aan rekenaartomografie, slegs wanneer dit nie gebruik word nie, word x-straalstraling gebruik, maar kernmagnetiese resonansie. Met hierdie metode kan u meer gedetailleerde beelde van verskillende projeksies van bene en gewrigte kry.
X-straal. Dit is 'n klassieke navorsingsmetode in stryd met beenstrukture. Op die foto sien u die kromming wat kenmerkend is van hierdie siekte. In hierdie geval word die bene dunner en minder bestand teen druk.

MRI is een van die duurste, maar informatiewe navorsingsmetodes vir fosfaat diabetes.

Daarbenewens kan 'n ultraklankondersoek van die niere gebruik word, waarin die geringste patologiese veranderinge in die struktuur van die organe opgespoor word. In hierdie geval kan u sand en klippe vind, wat dikwels met hierdie siekte verband hou.

Terapeutiese taktiek

Hierdie patologie is ongeneeslik, maar met 'n geïntegreerde benadering tot terapie is dit moontlik om die vordering van die siekte op te skort. Vir hierdie doeleindes word medikasie, fisioterapie en dieetkos gebruik. As hulpmetode word alternatiewe metodes gebruik. In chirurgiese ingryping moet u in gevorderde gevalle gebruik maak. Verpligtend is die dra van spesiale ortopediese strukture - verbande wat vervorming en kromming van die ruggraat voorkom.

Fosfaat Diabetes verband verhoed die ruggraatkromming

Die kombinasie van geneesmiddelterapie en fisioterapie kan die algemene toestand van 'n siek persoon verbeter, sowel as om pyn uit te skakel of te verlig.

Geneesmiddelbehandeling

Die volgende groepe medisyne word gebruik om patologie te behandel:

Preparate wat kalsiumfosfaat soute bevat: osteogenon, tridine, ens. Sulke middels verbeter die toestand van beenweefsel, en voorkom verdere vervorming en patologiese veranderinge in die struktuur van gewrigte. Medikasie word voorgeskryf vir 'n lang kursus (vanaf 6 maande of langer).
Vitamien D: Aquadetrim, Ultra-D, ens. Geneesmiddels in hierdie groep is belangrik vir die volle opname van fosforione en om hul uitskeiding in die urine te verminder. Die dosis vitamien word geleidelik verhoog, die behandelingsverloop is ook lank.
Kalsiumbevattende preparate: Fitien, kalsiumglukonaat en ander. Medisyne van hierdie groep versterk bene, voorkom patologiese veranderinge en verbeter die toestand van die tande. Hierdie medisyne vergoed vir kalsiumtekort met die aktiewe verlies van hierdie mineraal. Dit verbeter algehele welstand by fosfaat diabetes. Die verloop van behandeling duur van etlike maande tot ses maande.
Vitamien E: Tocopherolacetate, Aevit en ander. Medisyne van hierdie groep het 'n antioksidant-effek, verbeter welstand en het 'n gunstige uitwerking op die toestand van die hele organisme.

Geneesmiddelterapie kan die vordering van die siekte voorkom en dit help om die beenstrukture te versterk, wat die verlies aan fosfor en kalsium in die urine verminder.

Chirurgiese ingryping

Chirurgie word gebruik met matige tot matige erge misvorming van die bene. Dit is nodig as ander metodes misluk. U kan slegs na die beëindiging van hierdie botbehandeling gebruik maak van hierdie metode. Met chirurgiese ingryping word die misvormde ledemate met behulp van spesiale breinaalde gekorrigeer. In die eerste plek word die been gekruis, dit wil sê, dit is gebreek en na die regte posisie verplaas. Bevestig dan die gewenste area met behulp van 'n metaalstruktuur (Ilizarov-metode).

Herstel is lank. Die operasie word onder algemene narkose uitgevoer. Die naalde word nie van die been verwyder voordat dit heeltemal in die regte posisie versmelt is nie. Met hierdie benadering kan u van konstante pyn ontslae raak. Ongelukkig kan hierdie metode by ernstige vervormings nie altyd toegepas word nie.

Regstelling van beenafwykings na die operasie volgens die Ilizarov-metode

Die toepaslikheid van die operasie word deur die dokter bepaal na 'n reeks bloedtoetse en die verkryging van x-strale. Met beduidende vernietiging van beenweefsel is chirurgiese ingrepe daarop gerig om die aangetaste gebiede te herstel.

Deur chirurgiese ingryping kan u ontslae raak van die kromming van die bene, wat dikwels gepaard gaan met pasiënte met fosfaat diabetes.

Folk remedies

Hierdie metode is daarop gemik om die liggaam te versterk en metaboliese prosesse te verbeter. Hierdie resepte kan nie van fosfaat-diabetes ontslae raak nie en beïnvloed nie die opname van fosfor nie. Alternatiewe metodes wat gebruik kan word om die toestand van die niere en die liggaam as geheel te verbeter:

Neutmengsel. Vul die tekort aan voordelige spoorelemente aan, verbeter die immuunstelsel. In droë vorm het jy okkerneute, amandels en haselneute nodig. Alle bestanddele moet in gelyke hoeveelhede (100 g elk) gemeng word en voeg dan 2 eetlepels by. l. heuning. Dit word aanbeveel dat die mengsel in 'n blender gemaal word en 1 eetlepel gebruik word. l. 3 keer per dag 1 uur na ete. Die verloop van die behandeling is 1 maand.
Genesende infusie. Versterk die liggaam se verdediging, verbeter die nierfunksie. Sal graanstigmas benodig in die hoeveelheid van 1 eetlepel. l., wat 300 ml kookwater moet gooi en dit 2 uur laat brou. Filtrer dan die vloeistof en neem 100 ml 3 keer per dag 15 minute voor etes. Die verloop van die behandeling is 2 weke.
Anti-inflammatoriese sous. Verbeter die werking van die niere, versterk die immuunstelsel. U moet gelyke hoeveelhede kamille- en kalendulablomme meng. 1 eetlepel. l. gooi 400 ml kookwater en kook dit op lae hitte vir 15 minute. Laat die vloeistof dan afkoel en filtreer. Laat die sous 100 ml 3 keer per dag een uur na die ete 100 ml neem. Die verloop van die behandeling is 10 dae.
Genesende bad. Dit sal help om van die pyn in die bene en gewrigte ontslae te raak. Dit is nodig om 'n bad te skakel, die temperatuur in die watertemperatuur nie 41 grade moet oorskry nie. In 2 eetlepels. l. seesout moet u 3 druppels essensiële olie vir denne byvoeg. Die belangrikste ding is om dit nie te oordoen nie! Los die sout in water op. Neem 'n bad vir 15-20 minute. Herhaal die prosedure indien nodig.

Volkmedisyne kan nie gebruik word om kinders jonger as 12 jaar te behandel nie. Hierdie metodes is slegs vir volwassenes bedoel. Dit moet nie vergeet word dat die liggaam van die kinders baie sensitief is nie en moontlik nie op die beste manier op sulke behandelingsmetodes reageer nie.

Prognose en komplikasies

Met 'n tydige benadering tot behandeling is die prognose gunstig. Die konstante inname van kalsium, vitamien D en fosfor help om die welstand te verbeter. Hierdie elemente sal egter tot die einde van die lewe geneem moet word as onderhoudsterapie. As die siekte begin word, kan u 'n aantal komplikasies ondervind, soos:

beduidende misvormings van die ledemate,
spinale kromming,
permanente breuke, selfs met geringe kneusings en valle,
tandheelkundige versteuring,
die vorming van calculi in die niere.

Hoe vroeër met fosfaatdiabetes begin word, hoe beter is die kind. As die siekte in die eerste lewensjaar opgespoor word en terselfdertyd toepaslike terapie uitgevoer word, is die risiko vir gevaarlike gevolge laag.

Voorkomende maatreëls

Ongelukkig is dit onmoontlik om fosfaat diabetes te voorkom, aangesien die siekte oorerflik is. U kan egter die risiko van gevaarlike gevolge vir die liggaam verminder as u eenvoudige voorkomingsreëls volg:

Eet behoorlik en drink baie vloeistowwe.
Neem vitamienkomplekse wat vitamien D, kalsium en fosfor bevat.
Word gereeld deur 'n dokter ondersoek: neem 'n algemene bloed- en urine-toets, ondergaan 'n ultraklank van die niere.
Dikwels om in die vars lug te wees.
Moenie kragtige medisyne neem sonder 'n voorskrif van 'n dokter nie.

Met 'n bloedtoets kan u die vlak van fosfor beheer

Om die risiko van siekte by 'n ongebore baba te verminder, is dit nodig om 'n genetikus te raadpleeg tydens die beplanning van swangerskap.

Die rol van vitamien D in die voorkoming van fosfor metabolisme versteurings - video

Fosfaat diabetes is 'n ernstige siekte wat beduidende been misvormings kan veroorsaak. Terselfdertyd voel iemand nie net fisiologies nie, maar ook sielkundige ongemak, daarom is dit uiters belangrik om nie die eerste tekens van patologie te ignoreer nie. Langtermyn inname van vitamienbevattende medisyne sal die algehele welstand help verbeter.