Diabetes mellitus MODY: simptome en behandeling van patologie

Die 21ste eeu is die eeu van nuwe tegnologieë en uitvindings, sowel as die eeu van nuwe patologieë.

Die menslike liggaam is uniek in sy struktuur, maar dit gee ook foute en foute.

Onder die invloed van verskillende snellers en mutagene kan die menslike genoom verander word, wat tot 'n genetiese siekte lei.

Mody-diabetes is een daarvan.

Wat is modi diabetes?

Diabetes mellitus is 'n skending in die endokriene stelsel, waarvan die basis die volledige / gedeeltelike insulientekort in die menslike liggaam is. Dit veroorsaak weer onderbrekings in alle metabolisme. Onder al die afwykings van die endokriene stelsel neem hy die 1ste plek. As doodsoorsaak - 3de plek.

Daar is dus kategorieë:

• insulienafhanklike of tipe 1-diabetes,
• nie-insulienafhanklike of tipe 2-diabetes,
• Diabetes tydens swangerskap (swangerskap).

Daar is ook spesifieke tipes:

• mutasies van die pankreas beta-selgeen,
• endocrinopathy
• aansteeklike voortspruit,
• Diabetes veroorsaak deur chemikalieë en medisyne.

MODY is 'n seldsame oorerflike tipe diabetes in die periode van 0 tot 25 jaar. Die voorkoms in die algemene bevolking is ongeveer 2%, en by kinders - 4,5%.

MODY (volwassenes op ingestelde diabetes by jonges) klink letterlik soos "volwasse diabetes by jong mense." Dit word deur oorerflike verhoudings oorgedra, het 'n outosomale dominante eienskap (seuns en meisies word net so aangetas). Defekte kom voor in die draer van verwante inligting, waardeur die doel van die pankreas verander, naamlik die funksie van beta-selle.

Betaselle produseer insulien, wat gebruik word om inkomende glukose te verwerk. Dit dien op sy beurt as 'n energiesubstraat vir die liggaam. Met MODY word die volgorde onderbreek en die bloedsuiker in die kind styg.

Klassifikasie

Tot op hede het navorsers 13 manifestasies van MODI-diabetes geïdentifiseer. Dit stem ooreen met mutasies in 13 genotipes wat hierdie siekte veroorsaak.

In 90% van die gevalle word slegs 2 spesies aangetref:

• MODY2 - 'n defek in die glukokinase-geen,
• MODY3 - 'n defek in die geen vir die kernfaktor van hepatosiete 1a.

Die oorblywende vorms vorm slegs 8-10% van die gevalle.

• MODY1 - 'n defek in die geen vir die kernfaktor van hepatosiete 4a,
• MODY4 - 'n defek in die geen van promotor faktor 1 van insulien,
• MODY5 - 'n defek in die geen vir die kernfaktor van hepatosiete 1b,
• MODYH.

Maar daar is ander gene wat wetenskaplikes nog nie kon identifiseer nie.

Simptomatologie

Mody-diabetes by 'n kind word per toeval in 'n groter mate opgespoor, aangesien die kliniese beeld uiteenlopend is. In die eerste plek is dit soortgelyk aan die simptome van tipe 1 en tipe 2-diabetes. Die siekte kan nie lank manifesteer nie, of 'n ernstige insulienvraagende diabetes mellitus veroorsaak.

Glukokinase is 'n iso-ensiem van die lewer.

• opname van glukose en omskakeling na glukose-6-fosfaat in pankreas beta-selle en lewer-hepatosiete (teen hoë glukosekonsentrasies),
• beheer oor die vrystelling van insulien.

Ongeveer 80 uiteenlopende mutasies van die glukokinase-geen word in die wetenskaplike literatuur beskryf. As gevolg hiervan neem die ensiemaktiwiteit af. Onvoldoende gebruik van glukose vind plaas, en suiker styg dus.

• dieselfde voorkoms by meisies en seuns,
• vinniger hiperglukemie vas tot 8,0 mmol / l,
• glikosileerde hemoglobien is gemiddeld 6,5%,
• asimptomatiese kursus - word gereeld tydens mediese ondersoek opgespoor,
• ernstige komplikasies (retinopatie, proteïnurie) - selde,
• moontlik op 'n ouer ouderdom erger,
• daar is dikwels geen insulien nodig nie.

Hepatocyt Kernfaktor 1a is 'n proteïen wat uitgedruk word in hepatosiete, eilande van Langerhans en niere. Die meganisme van mutasie-ontwikkeling by kinders met modi3-diabetes is nie bekend nie. Pankreas beta-selfunksionele versteuring vorder en insulienafskeiding word benadeel. Dit word waargeneem in die niere - die omgekeerde opname van glukose en aminosure word verminder.

Dit kom vinnig na vore:

• toename in glukose tot groot getalle,
• gereelde makro- en mikrovaskulêre komplikasies,
• gebrek aan vetsug
• agteruitgang met verloop van tyd,
• ooreenstemming met tipe 1-diabetes,
• gereelde toediening van insulien.

Hepatocyt kernfaktor 4a is 'n proteïenstof wat in die lewer, pankreas, niere en ingewande geleë is. Hierdie tipe is soortgelyk aan mody3, maar daar is geen verandering in die niere nie. Oorerwing is skaars, maar is ernstig. Dit kom meestal na 10-jarige ouderdom voor.

Die promotor faktor van insulien1 is betrokke by die ontwikkeling van die pankreas. Die voorkoms is baie klein. Bepaal die siekte by pasgeborenes as gevolg van onderontwikkeling van die orgaan. Die gemiddelde oorlewing van hierdie kinders is nie bekend nie.

Hepatocyt kernfaktor 1b - geleë in baie organe en beïnvloed die ontwikkeling van organe, selfs in utero.

Met skade, geenmutasies, is veranderinge reeds sigbaar by die pasgebore kind:

• verminderde liggaamsgewig
• pankreasseldood,
• geslagsdwaling.

Ander soorte diabetes modi het soortgelyke manifestasies, maar 'n sekere tipe kan slegs deur genetiese navorsing onderskei word.

Diagnose

'N korrek geformuleerde diagnose beïnvloed die keuse van 'n dokter se terapeutiese taktiek. Dikwels word tipe 1 of tipe 2-diabetes gediagnoseer sonder om eers iets anders te vermoed. Die belangrikste diagnostiese kriteria:

• ouderdom 10-45 jaar,
• geregistreerde data oor hoë suiker in die 1ste, 2de generasie,
• daar is geen behoefte aan insulien met 'n siekte-duur van drie jaar nie,
• gebrek aan oortollige gewig,
• normale indikator van proteïen C-peptied in die bloed,
• pankreas antilichaam tekort,
• die afwesigheid van ketoasidose met 'n skerp manifestasie.

Pasiëntondersoekplan:

• 'n volledige oorsig van die anamnese en klagtes, met die opstel van 'n stamboom, is dit moontlik om familielede te ondersoek,
• glukemiese status en vaste suiker,
• mondelinge glukosetoleransie studie,
• die vestiging van geslikte hemoglobien,
• biochemiese ontleding van bloed (totale CTF, trigliseriede, AST, ALT, ureum, uriensuur, ens.)
• Ultraklank van die buik,
• elektrocardiografie,
• molekulêre genetiese analise,
• konsultasies met 'n oogarts, neuroloog, chirurg, algemene praktisyn.

Die finale diagnose word gemaak deur molekulêre genetiese ondersoek.

Genetoetsing word gedoen deur polimerase kettingreaksie (PCR). Daar word bloed van die kind geneem, en dan word die nodige gene in die laboratorium geïsoleer om mutasies op te spoor. 'N Redelik akkurate en vinnige metode, duur van 3 tot 10 dae.

Hierdie patologie manifesteer in verskillende ouderdomsperiodes, daarom moet die behandeling aangepas word (byvoorbeeld tydens puberteit). Is daar 'n middel vir modi-diabetes? In die eerste plek word matige gereelde liggaamlike aktiwiteit en 'n gebalanseerde dieet voorgeskryf. Soms is dit genoeg en lei dit tot volle vergoeding.

Die belangrikste komponente van voedsel en hul daaglikse konsentrasie:

• proteïen 10-20%,
• vette minder as 30%,
• koolhidrate 55-60%,
• cholesterol minder as 300 mg / dag,
• vesel 40 g / dag
• tafelsout minder as 3 g / dag.

Maar met 'n verslegtende toestand en verskillende komplikasies, word substitusieterapie bygevoeg.

Met MODY2 word suikerverlagende middels nie voorgeskryf nie, aangesien die effek gelyk is aan 0. Die behoefte aan insulien is laag en word voorgeskryf tydens die manifestasie van die siekte. Daar is genoeg dieet en sport.

Met MODY3 is die eerste-lyn medisyne sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Met ouderdom of komplikasies word die behoefte aan insulien geopenbaar.

Die oorblywende soorte verg groter aandag van die dokter. Die belangrikste behandeling is met insulien en sulfonylureum. Dit is belangrik om die regte dosis te kies en komplikasies te voorkom.

Joga, asemhalingsoefeninge en tradisionele medisyne is ook gewild.

In die afwesigheid van behoorlike terapie is sulke komplikasies moontlik:

• verminderde immuniteit,
• ernstige vorme van aansteeklike siektes,
• senuweeagtig- en spierafwykings
• onvrugbaarheid by vroue, onmag by mans,
• abnormaliteite in die ontwikkeling van organe,
• betrokkenheid by die diabetiese proses van die oë, niere, lewer,
• ontwikkeling van diabetiese koma.

Om dit te vermy, word elke ouer gedwing om waaksaam te wees en onmiddellik 'n spesialis te raadpleeg.

Aanbevelings

As die kliniese diagnose van MODI diagnosties bewys word, moet die volgende reëls nagekom word:

• besoek aan die endokrinoloog 1 keer / 'n half jaar,
• kyk geglokaat hemoglobien 1 keer / 'n half jaar,
• algemene laboratoriumtoetse 1 keer per jaar,
• 1 keer per jaar 'n voorkomende kursus in die hospitaal neem,
• ongeskeduleerde reise na die hospitaal met 'n toename in bloedglukose gedurende die dag en / of tekens van diabetes.

As u hierdie riglyne volg, sal u diabetes help voorkom.

Wat is MODY-diabetes

MODY-diabetes is 'n groep oorerflike outosomale dominante enkele geenmutasies wat wanfunksionering in die pankreas veroorsaak en die normale gebruik van glukose uit die bloed deur die spierweefsel van die liggaam beïnvloed. In die meeste gevalle manifesteer die siekte op puberteit. Daar is 'n weergawe dat 50% van swangerskapsdiabetes een van die variëteite van MODI is.

Die eerste variëteit van hierdie tipe patologie is eers in 1974 gediagnoseer, en slegs in die middel van die negentigerjare, danksy die vooruitgang in molekulêre genetika en die moontlikheid om genetiese toetse suksesvol te slaag, het 'n duidelike identifikasie van hierdie siekte moontlik geword.

Vandag is 13 variëteite van MODY bekend. Elkeen het sy eie lokalisering van 'n geenfout.

Die afkortings wat 'n gebrekkige fragment aandui, verberg dele van hepatosiete, insulienmolekules en sellsegmente wat verantwoordelik is vir neurogene differensiasie, asook transkripsie van die selle self en hul produksie van stowwe.

Laaste op die lys is MODY 13-diabetes die resultaat van 'n oorerflike mutasie in die ATP-bindende kasset: in die streek van die C-familie (CFTR / MRP) of in die lid 8 (ABCC8).

Vir inligting. Wetenskaplikes is seker dat dit nie 'n volledige lys van gebreke is nie, aangesien die gevalle van diabetiese siektes by adolessente wat steeds opgespoor word, wat 'mildelik' voorkom in die volwasse tipe, nie bogenoemde gebreke toon as hulle genetiese toetse slaag nie, en nie aan die eerste en nie die tweede tipe patologie nie, en ook nie die intermediêre vorm van Lada nie.

Kliniese manifestasies

As ons diabetes MODI met insulienafhanklike diabetes mellitus tipe 1 of tipe 2-diabetes vergelyk, is die verloop van die proses glad en sag, en dit is die rede waarom:

• anders as DM1, wanneer die aantal beta-selle wat insulien vervaardig wat nodig is vir opname van glukose voortdurend afneem, wat beteken dat die sintese van die insulienhormoon self ook verminder, met MODI-diabetes, is die aantal selle met 'gebreekte' gene konstant
• nie-behandeling van DM 2 lei onvermydelik tot aanvalle van hiperglikemie en verhoogde spierweefselimmuniteit van die insulienhormoon, wat terloops in die begin in 'n normale hoeveelheid geproduseer word, en slegs met 'n lang verloop van die siekte lei tot 'n afname in die sintese daarvan, MODI-suikersiekte, insluitend by "eeue-oue" pasiënte, oortree glukosetoleransie baie min en veroorsaak in die meeste gevalle nie liggaamsgewig, ernstige dors, gereelde en oorvloedige urinering nie.

Vir seker, en nie eens 100% nie, watter soort siekte is MODI-diabetes by 'n kind of tipe 1-diabetes, kan 'n dokter slegs nadat hy genetiese toetse ondergaan het

'N Indikasie vir so 'n studie is dat die prys daarvan nog steeds tasbaar is (30 000 roebels), dit is die simptome van MODI-diabetes:

• met die manifestasie van die siekte, en in die toekoms is daar geen skerp springs in bloedsuiker nie, en die belangrikste is dat die konsentrasie van ketoonliggame (produkte van die afbreek van vette en sekere aminosure) in die bloed nie aansienlik verhoog nie, en dit word nie in urinalise gevind nie,
• ondersoek van bloedplasma vir die konsentrasie van C-peptiede toon resultate binne normale perke,
• geslikte hemoglobien in die bloedserum is dit tussen 6,5-8%, en die vasbytige bloedglukose oorskry nie 8,5 mmol / l nie,
• daar is geen tekens van outo-immuun skade niebevestig deur die afwesigheid van teenliggaampies teen beta-selle in die pankreas,
• Wittebrood suikersiekte kom nie net in die eerste ses maande na die aanvang van die siekte voor nie, maar ook later, en herhaaldelik, terwyl die ontledingsfase afwesig is,
• selfs 'n klein dosis insulien veroorsaak 'n stabiele remissiewat tot 10-14 maande kan duur.

Behandelingstaktieke

Ondanks die feit dat MODI-diabetes by 'n kind of jongmens uiters stadig vorder, word die werking van die interne organe en die toestand van die liggaamstelsels steeds benadeel, en die afwesigheid van behandeling sal daartoe lei dat die patologie erger word en na die ernstige stadium van T1DM of T2DM gaan.

Dieet- en oefenterapie is beslis verpligte komponente vir die behandeling van enige soort diabetes

Die behandelingsregime vir MODI-diabetes is dieselfde as die instruksie vir tipe 2-diabetes, maar met die omgekeerde volgorde van veranderlikheid:

• aan die begin - insulieninspuitings word gekanselleer en die optimale hoeveelheid suikerverlagende medisyne, daaglikse fisieke inspanning gekies, maatreëls getref om die behoefte om koolhidraatinname te beperk, duidelik te maak,
• dan is daar 'n geleidelike kansellasie van suikerverlagende medisyne en addisionele regstelling van fisieke aktiwiteit,
• dit is moontlik dat om glukose in die bloedserum te beheer dit voldoende is om slegs die regte regimen en tipe liggaamlike aktiwiteit te kies, maar met die verpligte verlaging van suiker met dwelms na die 'vakansie-misbruik' van lekkers.

Op 'n nota. Die uitsondering is MODY 4 en 5. Hul behandelingsregime is dieselfde as by die behandeling van pasiënte met tipe 1-diabetes. Vir alle ander variëteite van MODI DM word die insulienstokkie hervat slegs indien pogings om bloedsuiker te beheer met 'n kombinasie van suikerverlagende medisyne + dieet + oefeningsterapie nie die regte resultaat opgelewer het nie.

Bevat variëteite van SD MODI

Hier is 'n kort oorsig van die MODY-variëteite met 'n aanduiding van 'n spesifieke manier om bloedglukose te beheer, benewens die vanselfsprekende lae-koolhidraat-dieet en spesifieke oefenterapie.

Die tabel gebruik die afkorting SSP - suikerverlagende middels.

En ter afsluiting van die artikel, wil ons advies gee aan ouers wie se kinders aan 'n diabetiese siekte ly. Moet hulle nie swaar straf as daar nie sprake is van die nie-nakoming van voedselbeperkings nie, en moenie hulle dwing om met geweld te oefen nie.

Vind saam met u dokter daardie woorde van ondersteuning en oortuigings wat u verder sal motiveer om 'n dieet te volg. Die metodoloog met oefeningsterapie moet probeer om die kind se voorkeure in ag te neem, en die soorte daaglikse aktiwiteite soveel moontlik te diversifiseer, wat die klasse nie net bruikbaar, maar ook interessant maak.

Kyk na die video: Cure For Diabetes? 5 Revealing Facts Your Doctor Has Missed (November 2024).